遺伝学的検査実施のポイント

＜Key Points＞(1)遺伝学的検査は遺伝子関連検査の3つに分類されるもののうちの一つで、単一遺伝子疾患の遺伝子診断が代表的なものである。(2)保険収載された遺伝学的検査は近年増えているが、すべて登録衛生検査所が行えるわけではないことなど課題がある。(3)先進医療は各施設で費用が決められ、保険収載の前段階とされる。(4)遺伝学的検査を有効に行うためには適切な場合にオーダーするなど検査前確率を高くすることが重要である。(5)これまで多くの遺伝学的検査は個々の研究室で行われてきており精度保証の将来構想が必要である。