小児科領域別のポイント 循環器疾患の遺伝学的検査

＜Key Points＞(1)遺伝性循環器疾患の多くは臨床症状から診断可能であるが、早期治療介入で予後が改善されるものが多いことから、早期診断を目的とした遺伝学的検査は有用である。(2)未成年者に対する遺伝学的検査や、遺伝的浸透率が高くない疾患の未発症者に対する遺伝学的検査は、検査によるメリット･デメリットを十分考慮して行う必要がある。(3)遺伝性循環器疾患の遺伝学的検査の多くは、保険収載されている。