小児科領域別のポイント 腎疾患

＜Key Points＞(1)さまざまな遺伝性腎疾患に、多数の遺伝子が関与している。(2)臨床診断が困難な場合、臨床情報(腎外症状を含む)と遺伝子解析結果を併せて検討することが正確な診断につながる。(3)患者家族だけでなく、患児本人への継続した遺伝カウンセリングも重要である。