小児科領域別のポイント 家族性腫瘍･遺伝性腫瘍

＜Key Points＞(1)がんゲノムパネルの実装化に伴い小児がん患者へのゲノム解析が急速に広がってきている。(2)小児がん患者は胚細胞系列遺伝子変化を7～9%程度の割合で保有している可能性がある。(3)表現型ががんのみの場合には発がん前の診断は困難で、発端者(小児がん患者)の両親やきょうだいが未発症保因者である可能性がある。(4)小児がんはまれな疾患であり、小児がん遺伝診療に精通した医療者の育成が課題となっている。