遺伝情報を小児科診療に役立てよう

＜Key Points＞(1)遺伝学的検査に関連したさまざまなガイドラインを必ず一読し、その基本ルールを理解する。(2)各種の遺伝学的検査の基本原理や適応を正しく知り、遺伝学的検査結果を正しく解釈する。(3)遺伝学的検査結果を適切に患者家族に説明し、得られた結果をより良い医療につなげる。(4)診断率向上のためには、遺伝学的検査結果と臨床症状の整合性を評価できる臨床能力が求められる。(5)未診断症例では、外来診療での定期フォローとデータの見直しの工夫が、診断率をさらに向上させるポイントとなる。