小児科領域別のポイント 染色体異常症 18トリソミー･13トリソミーを含めて

＜Key Points＞(1)検査の提案にあたっては、先天異常症候群･染色体異常症とは何かという理解を本人･家族と共有し、その経緯や、検査をすることの目的と意義をていねいに説明することが重要である。(2)染色体検査から得られる情報から家族全体での疾患理解につなげる。(3)症状は多様で、成長･発達の経過も多様である。(4)自然歴の正しい捉え方、情報のアップデートが大切であり、予後という言葉が独り歩きしないように配慮する。(5)染色体異常症を有する児が家族のなかの大事な存在であること、同時に家族のことを大事に思う存在であることを感じられるような遺伝カウンセリングを心がける。