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Volume 52, Issue 8 （August 2020）

小児内科 52巻8号（2020年8月発行）

Japanese English

特集遺伝情報と遺伝カウンセリング

遺伝学的検査実施のポイント中山智祥 ¹ ¹日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野キーワード：遺伝相談 , 遺伝学的検査 , 診療報酬 Keyword: Genetic Counseling , Genetic Testing pp.1025-1031

発行日 2020年8月1日 Published Date 2020/8/1

DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2020362515

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

＜Key Points＞(1)遺伝学的検査は遺伝子関連検査の3つに分類されるもののうちの一つで、単一遺伝子疾患の遺伝子診断が代表的なものである。(2)保険収載された遺伝学的検査は近年増えているが、すべて登録衛生検査所が行えるわけではないことなど課題がある。(3)先進医療は各施設で費用が決められ、保険収載の前段階とされる。(4)遺伝学的検査を有効に行うためには適切な場合にオーダーするなど検査前確率を高くすることが重要である。(5)これまで多くの遺伝学的検査は個々の研究室で行われてきており精度保証の将来構想が必要である。