特集 遺伝情報と遺伝カウンセリング
小児科領域別のポイント 免疫不全･自己炎症性疾患
今井 耕輔
1
1東京医科歯科大学 小児科
キーワード：
免疫不全症候群
,
遺伝学的検査
,
遺伝性自己炎症疾患
Keyword:
Immunologic Deficiency Syndromes
,
Genetic Testing
,
Hereditary Autoinflammatory Diseases
pp.1081-1086
発行日 2020年8月1日
Published Date 2020/8/1
DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2020362525
- 有料閲覧
- 文献概要
- 1ページ目
＜Key Points＞(1)原発性免疫不全症に対する遺伝子検査は保険が適用された。(2)自己炎症性疾患は、常染色体優性遺伝の疾患が多く、ミスセンス変異も多いため、変異の解釈には専門家の判断が必要である。(3)遺伝子検査の結果を判断するためにも、難病プラットフォームを活用したPIDJ ver.2への臨床情報登録が望ましい。
Copyright© 2020 tokyo-igakusha.co.jp. All rights reserved.
