特集 遺伝情報と遺伝カウンセリング
未診断疾患イニシアチブ
鈴木 寿人
1
,
小崎 健次郎
1慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
キーワード：
遺伝学的検査
,
エクソーム
,
未診断疾患
Keyword:
Genetic Testing
,
Undiagnosed Diseases
,
Exome
pp.1040-1043
発行日 2020年8月1日
Published Date 2020/8/1
DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2020362517
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＜Key Points＞(1)未診断疾患イニシアチブは全国の｢診断がつかない｣患者に対して新規の遺伝性疾患を見つけ出す目的と、既知の診断であるがその希少性のため診断できなかった希少疾患の遺伝子変異を見つけ出す目的がある。(2)未診断疾患イニシアチブは全国各地にある拠点病院や高度協力病院から参加することが可能である。(3)網羅的遺伝子解析結果の解釈、結果の説明には高い専門性が求められる。
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