特集 遺伝情報と遺伝カウンセリング
小児科領域別のポイント 小児の難聴
松永 達雄
1
1国立病院機構東京医療センター 耳鼻咽喉科
キーワード：
遺伝相談
,
治療教育
,
難聴
,
遺伝学的検査
Keyword:
Genetic Counseling
,
Genetic Testing
,
Remedial Teaching
,
Hearing Loss
pp.1090-1094
発行日 2020年8月1日
Published Date 2020/8/1
DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2020362527
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＜Key Points＞(1)先天性難聴の約70%、4歳児の難聴の約50%は遺伝性難聴である。(2)非症候群性難聴では現在までに120以上の原因遺伝子が発見されている。(3)難聴遺伝子の検査の一部は保険適用であり、それ以外は研究検査として調べられている。(4)遺伝子検査の結果により、診療計画に有用な情報を得られる場合が多い。
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