重症新生児に対する網羅的遺伝子解析の国内外の動向

＜Key Points＞(1)新生児集中治療室に入室する重症新生児のうちの5～10%程度が、遺伝的疾患をもつとされる。(2)これらの患者に対し、早期診断、早期治療を行うことを目的として、全ゲノム解析を中心とした網羅的遺伝子解析の臨床応用への取り組みが欧米で始まっている。(3)網羅的遺伝子解析には、染色体(Gバンド)検査、マイクロアレイ、次世代シーケンサーなどによる解析が含まれる。(4)病状が時々刻々と変化する新生児集中治療の現場において網羅的遺伝子解析を活用する際に課題となっていた解析時間についても、全ゲノム解析をはじめとする技術革新によって短縮されつつある。