特集 遺伝情報と遺伝カウンセリング
小児科領域別のポイント 眼疾患
仁科 幸子
1
1国立成育医療研究センター 感覚器･形態外科部眼科
キーワード：
眼疾患-遺伝性
,
早期診断
Keyword:
Eye Diseases, Hereditary
,
Early Diagnosis
pp.1095-1099
発行日 2020年8月1日
Published Date 2020/8/1
DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2020362528
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＜Key Points＞(1)眼異常の早期発見と連携が視機能の予後を大きく左右する。(2)乳幼児期に重篤な視覚障害をきたす眼疾患の多くは遺伝性疾患である。(3)遺伝学的検査によって眼症状を初発とする症候群を早期に診断できる。(4)先天異常症候群の診断と管理のため、乳幼児期から眼科への連携が必要である。
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