出生前診断の現状 出生前遺伝カウンセリング(NIPTを含めて) 小児科の立場から

＜Key Points＞(1)出生前診断には、侵襲的検査(羊水検査･絨毛検査)と、非侵襲的検査(NIPT、母体血清マーカー検査など)がある。(2)わが国の出生前診断受検数は、1998～2016年の調査によると、出生数の7.2%相当であった。(3)わが国には胎児条項が存在せず、出生前診断の実施には、倫理的課題が伴う。(4)出生前診断の実施に際しては、検査が本当に必要か否か、胎児罹患時の対応をどうするか、を含めたカップルでの話し合いのため、遺伝カウンセリングの実施が必要不可欠である。