当事者家族に学ぶ

＜Key Points＞(1)先天異常を有する患児の初回診療において受診動機や家族の思いを把握することは、その後の遺伝診療の進め方の指針となる重要なステップである。(2)顔貌は家族にとってわが子であるアイデンティティーにつながる重要な身体要素であるため、臨床現場における頭蓋顔面所見の評価やその伝え方には特別の配慮を必要とする。(3)臨床遺伝学的な役割を継続するなかで、診断後のフォローアップ時にこれまでの診療プロセスにおける家族のさまざまな思いを共有できることがある。