特集 遺伝情報と遺伝カウンセリング
小児科領域別のポイント 血液疾患(非がん疾患)
村松 秀城
1
1名古屋大学 大学院医学系研究科小児科学
キーワード:
遺伝性疾患
,
血液疾患
,
貧血-Fanconi
,
角化不全症-先天性
,
貧血-Diamond-Blackfan
,
Schwachman-Diamond症候群
Keyword:
Dyskeratosis Congenita
,
Hematologic Diseases
,
Shwachman-Diamond Syndrome
,
Fanconi Anemia
,
Genetic Diseases, Inborn
,
Anemia, Diamond-Blackfan
pp.1087-1089
発行日 2020年8月1日
Published Date 2020/8/1
DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2020362526
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<Key Points>(1)遺伝性造血不全症候群では、血球減少のみならず、発がんのリスクが高いことが知られている。(2)適切な遺伝カウンセリングとともに、腫瘍サーベイランスプログラムの提供が必要な疾患群である。
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