産婦人科の実際 73巻7号 (2024年7月発行)

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特集　産婦人科医が知っておくべき新生児マススクリーニング

企画者のことば髙橋　健 , 佐村　修 73巻7号 , 2024年7月

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新生児マススクリーニングは，診断されずに放置してしまうと，児に重篤な障害を生じうる疾患を対象として，発症前に発見し生後早期から治療することを目的とした公的事業である。日本では1977年に開始されたが，当初は先天性代謝異常症の5疾患から始まり，その後，先天性甲状腺機能低下症，先天性副腎過形成症という2つの内分泌疾患が対象に加わった。さらに，早期発見・早期治療が可能な疾患の増加と，新しい検査法であるタンデムマス法の開発により，現在では20疾患のスクリーニングが行われている。そして近年では，従来の検査対象疾患にさらに対象疾患を追加した「拡大新生児スクリーニング検査」が行われ始めた。日進月歩で進歩する診断法・治療法により今後ますます対象となる疾患が増加すると考えられ，多くの新生児がその恩恵を受けられるようになることは非常に喜ばしいことである。

総論

1．新生児マススクリーニングの概要―歴史と今後の展望― 澤田　貴彰 , 中村　公俊 73巻7号 , 2024年7月 , pp.637-642

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新生児スクリーニングは先天性代謝異常症などを生後早期に発見して，発症前に治療介入することを目的としたシステムである。1960年代に乾燥ろ紙血を用いたフェニルケトン尿症の新生児スクリーニングが開発されて以降，検査法の発展によりその対象疾患は拡大している。特に2000年代に始まったタンデムマス法の導入により，検査対象となる先天代謝異常症は大幅に増加した。また，新たな治療法や検査方法の出現により，その対象疾患は先天代謝異常症以外にも拡大している。

2．拡大新生児マススクリーニング開始までに至る背景，現状と展望大石　公彦 73巻7号 , 2024年7月 , pp.643-647

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日本における拡大新生児マススクリーニングは，先天性代謝異常症や内分泌疾患に加え，脊髄性筋萎縮症（SMA）や重症複合免疫不全症（SCID）などの新たな疾患の早期発見を目指して発展してきた。従来に比べて対象疾患が増加し，qPCR法を用いたスクリーニングが導入されているが，自治体によってはこれまで自費負担での実施が求められてきた。拡大新生児マススクリーニングの導入により，新たな対象疾患が早期診断と治療が可能となり，患者の予後も大幅に改善されている。しかし，全国的な普及には課題が残り，公費負担の拡大とスクリーニングの標準化が必要である。拡大NBSの導入は，さらなる健康な発育を支援するための重要なステップである。

3．新生児マススクリーニング対象疾患の検査法石毛　信之 73巻7号 , 2024年7月 , pp.649-654

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わが国の新生児スクリーニング事業は1977年に全国的に開始されてすでに半世紀近く経過している。この間に対象疾患は拡大し，検査法はそれに対応するとともに分析技術の開発・発展に合わせて進歩してきた。最近では，原発性免疫不全症や脊髄性筋萎縮症をはじめとする対象疾患の拡大，すなわち拡大新生児スクリーニングが急速に広まり，新たな技術と知識が求められている。本稿では検査法の概略と各検査で注目してほしいポイントについて紹介する。

4．新生児マススクリーニング対象疾患の最先端治療中島　葉子 73巻7号 , 2024年7月 , pp.655-659

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新生児マススクリーニングは，先天性代謝異常症（IEM）などの疾患の早期発見と治療を目的とし，患者の健康と生活の質を向上させる重要な公衆衛生施策である。IEMの治療法は，食事療法，薬物療法，酵素補充療法（ERT），遺伝子治療，肝移植など多岐にわたり，近年では遺伝子治療やmRNA治療，CRISPR/Cas9遺伝子編集などの新規治療法が注目されている。これらの治療法は患者の予後を大幅に改善し，生活の質を向上させるが，高額であり長期的な安全性確認が必要である。技術の進歩により，新しい治療法の導入が進むことが期待される。

5．新生児マススクリーニングと遺伝カウンセリング―産婦人科医の視点から― 髙橋　健 , 佐村　修 73巻7号 , 2024年7月 , pp.661-665

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新生児マススクリーニング検査の拡大や進歩に伴い，産婦人科医に求められる役割も増えている。妊娠中から検査の目的や必要性を説明する必要があり，また拡大スクリーニング検査が広まるなか，その説明や受検可能な施設の把握，罹患児が発見された場合の適切な医療機関への紹介も重要である。また，遺伝学的検査の側面ももっており，両親が遺伝性疾患の保因者であることが判明することもあるため，適切な遺伝カウンセリングを行い，両親の受け入れや心理面にも配慮する必要がある。次子が罹患児である可能性も考慮する必要があるため，次の妊娠や出産に向けての遺伝カウンセリングも重要であり，産婦人科医は家族の葛藤や選択肢を尊重し，適切なサポートを提供する必要がある。

6．先天性代謝異常児の注意点―産婦人科医が見逃してはいけない新生児の所見は？― 李　知子 73巻7号 , 2024年7月 , pp.667-670

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・先天性代謝異常症の新生児の多くは特異的な所見には乏しいものの，丁寧な診察により「少し気になる」点に気づくことが重要である。

・新生児期に急性発症し，緊急対応を要する場合がある。

・治療可能な疾患も増加しており，早期診断が重要である。

・先天性代謝異常症かもしれない，と思って診療することが診断の第一歩となる。

各論

1．アミノ酸代謝異常症石毛　美夏 73巻7号 , 2024年7月 , pp.671-676

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新生児マススクリーニングのアミノ酸代謝異常症の対象疾患は，フェニルケトン尿症，メープルシロップ尿症，ホモシスチン尿症，シトルリン血症Ⅰ型とアルギニノコハク酸尿症の5疾患であり，自治体によりシトリン欠損症が追加される。産科医療機関が要精密検査の連絡を受けた際には，陽性になっている指標と疾患，児の全身状態や哺乳状態を速やかに確認する。急性増悪のあるメープルシロップ尿症，シトルリン血症Ⅰ型とアルギニノコハク酸尿症では，結果判明時にすでに発症し，緊急な対応を要する場合もあることに注意が必要である。すべての疾患に対して可能な限り早く小児科の専門医療機関を受診させ，必要な児には早期診断・早期治療を行う必要がある。

2．有機酸代謝異常症渡邊　順子 73巻7号 , 2024年7月 , pp.677-681

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新生児マススクリーニングで診断される有機酸血症として，現在7種類の疾患が対象となっている。いずれの疾患もそれぞれの前駆アミノ酸を代謝する過程に異常があり，有害な有機酸の蓄積，およびエネルギー産生障害の2つの病態に基づく症状を呈する。哺乳開始後のたんぱく負荷を契機に新生児期に発症する症例も多く，スクリーニングの結果が判明する前に救急搬送を必要とする重篤な症例もしばしば経験する。哺乳不良，活気低下，多呼吸や無呼吸，低血糖，筋緊張低下といった非特異的な症状で発症するため，これらの症状を認める際には有機酸血症も鑑別疾患に挙げ，速やかな治療介入が必要となる。

3．脂肪酸代謝異常症小林　弘典 73巻7号 , 2024年7月 , pp.683-687

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脂肪酸代謝異常症（FAODs）は，2014年からタンデムマス法の導入とともに新生児マススクリーニング（NBS）対象に追加され，現在，NBS対象25疾患のうち7疾患が含まれている（二次対象疾患含む）。FAODsは脂肪酸の代謝経路に関与する酵素や蛋白質の先天的な異常をきたし，臨床像は類似する点も多い。典型例では平時には無症状であるにもかかわらず，哺乳間隔が開いたり，感染症への罹患を契機としてエネルギー代謝障害が起こり，結果として著しい低血糖や肝障害，筋障害をきたし，乳幼児突然死の原因になることもある。治療には急性発作を防ぐための食事・生活指導が中心となる。NBSにおいては見逃し例の低減を目的として，再検査を経ずに即精密検査を行うことが推奨されている。一方で，採血時点での児の哺乳不良などに起因する偽陽性も少なくない。精密検査の際には，出生から採血後までの哺乳状況や体重の推移が鑑別にも重要な情報となる。保護者に対して精密検査の説明を行う際には，FAODsでは精密検査の意味するところが他疾患とは異なる場合が少なくないことを踏まえて，過度な不安を与えないよう配慮しつつも，速やかな受診の必要性と，受診までは3時間以内の哺乳間隔を遵守することを伝える必要がある。

4．糖代謝異常症和田　陽一 73巻7号 , 2024年7月 , pp.689-692

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ガラクトース血症とはガラクトースの代謝に関する酵素欠損症であり，新生児マススクリーニングの公費対象疾患である。最も重症型であるⅠ型以外にもⅡ～Ⅳ型まで存在し，さらにガラクトース血症以外にも血中のガラクトースが高値となる疾患は複数存在しており，マススクリーニングの検査結果だけで診断することは通常困難である。しかし，ガラクトース血症Ⅰ型は生後1週間程度で急性症状を発症するため，もし再検査対象児が哺乳不良や全身状態不良を呈していた場合には，早急に精査医療機関への紹介を要するなど，未診断例でも迅速な対応を要することがある。また，原因にかかわらずガラクトース高値が続くと白内障を起こしうるため，再検査は遅滞なく進めることが肝心である。

5．先天性甲状腺機能低下症鳴海　覚志 73巻7号 , 2024年7月 , pp.693-698

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先天性甲状腺機能低下症（CH）の新生児マススクリーニングは1979年にわが国で導入され，重度知能障害を残す症例がほぼみられなくなるなど劇的な効果をもたらした。2024年現在，多くの自治体ではTSH測定による原発性先天性甲状腺機能低下症のスクリーニングを行っているが，一部の自治体では遊離サイロキシンを同時に測定することで，中枢性先天性甲状腺機能低下症についてもスクリーニングを行っている。比較的まれではあるがマススクリーニングをすり抜ける遅発発症型の先天性甲状腺機能低下症も存在する。1か月健診で体重増加不良，不活発，遷延性黄疸などを認める場合は，マススクリーニングで陰性判定でも先天性甲状腺機能低下症の可能性を除外せず，甲状腺機能を評価することが重要である。

6．先天性副腎過形成症（21-水酸化酵素欠損症）長崎　啓祐 73巻7号 , 2024年7月 , pp.699-702

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日本ではろ紙血17-ヒドロキシプロゲステロンを指標にした21-水酸化酵素欠損症の新生児スクリーニングが1989年1月から行われ，出生約18,000～19,000人に1人の割合で見つかっている。本疾患の女児は，非典型的外性器を呈し，性分化疾患としての初期対応が必要である。安易な性別を告げずに，性別判定を保留し速やかに専門施設への搬送が必要である。新生児スクリーニングで17-ヒドロキシプロゲステロン高値（特に即精密検査対象）の場合，内科的な緊急性があり，1日でも早く本疾患に精通した小児内分泌医がいる施設に紹介すべきである。

7．原発性免疫不全症今井　耕輔 73巻7号 , 2024年7月 , pp.703-710

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T細胞欠損の重症複合免疫不全症とB細胞欠損症は，重症であり，早期の発見，治療が望まれる。新生児スクリーニング検査は，発症前には診断が困難である治療可能な希少疾患について，出生児全員に検査を行い，有効な治療につなげるものである。TREC，KRECの定量法の発見と実用化により，SCID，BCDのスクリーニングが可能になり，世界各国で取り組まれている。日本でもAMED研究班を中心に導入が進み，全出生児の20％以上が検査を受け，SCID，BCD，SMA患者が発見され，有効な治療につながっている。今後は全国の新生児に公費検査として適用されることと，他疾患への対象拡大が期待される。

8．脊髄性筋萎縮症木水　友一 73巻7号 , 2024年7月 , pp.711-716

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脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy；SMA）は，責任遺伝子であるSMN1遺伝子の欠失を主因とする進行性の神経筋疾患である。近年有効な治療薬が上市され，その治療効果は早期治療により向上するため，SMAを対象とした新生児スクリーニング（newborn screening；NBS）の社会実装が国内外で広がっている。SMA-NBSを介した早期治療の実現には産婦人科医のSMAに対する理解が重要な要素の1つと考えられる。本稿では，SMA-NBSの実際とその課題について解説する。

9．ポンペ病石垣　景子 73巻7号 , 2024年7月 , pp.717-722

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ポンペ（Pompe）病は，ライソゾーム酵素である酸性α-グルコシダーゼの先天的な活性低下・欠損により，ライソゾーム内にグリコーゲン蓄積を生じ，心筋，骨格筋，肝臓などの多臓器障害をきたす疾患である。日本における発症率は約3.4万～3.7万人に1人と推定される希少疾病ではあるが，2007年に酵素補充療法が承認され，早期治療例ほど予後がよいことが報告されてから，その早期診断の重要性が注目されるようになった。特に重症型の乳児型は，生後数カ月で発症後に急激に肥大型心筋症，呼吸不全が進行し，致死性の経過をたどることから，拡大新生児マススクリーニングによる早期診断に期待が寄せられている。

10．ファブリー病小林　正久 73巻7号 , 2024年7月 , pp.723-727

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ファブリー病は発症から診断まで12～16年要すると報告されており，治療開始が遅れることがあることから，わが国では新生児スクリーニング（NBS）新規対象疾患として検討されており，ファブリー病のNBSが有償で全国的に普及しつつある。ファブリー病では早期治療介入が有効だが，他のNBS対象疾患と異なり，進行は緩徐であり，知的障害，運動発達障害を発症しない，NBSで発見される患者の多くが遅発型（成人発症型）である，等の問題点がある。公費化については社会的合意がなく，今後の検討課題である。

11．ムコ多糖症小須賀　基通 73巻7号 , 2024年7月 , pp.729-734

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ムコ多糖症（MPS）は，生体内の結合組織に広く分布するムコ多糖の分解にかかわるライソゾーム酵素の活性低下により，ムコ多糖が過剰蓄積する先天代謝異常症である。MPSの主な症状は進行性の関節症状，骨変形，肝脾腫，弁膜症などの全身症状と精神発達遅滞などの中枢神経症状である。治療法として酵素補充療法と造血細幹胞移植が行われる。MPSは希少疾患であり，また症状進行が緩徐であるため，従来は早期診断が困難であった。症状が進行し，不可逆的となる前の無症状期や発症早期に診断・治療を開始することが予後改善に必要であり，近年，拡大新生児マススクリーニングの対象疾患となった。

12．副腎白質ジストロフィー下澤　伸行 73巻7号 , 2024年7月 , pp.735-741

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指定難病である副腎白質ジストロフィー（ALD）は副腎不全と中枢神経系の脱髄を特徴とするX連鎖性遺伝性疾患で，男性患者では小児から成人に極めて重篤な経過を示す大脳型を発症する。唯一の治療法は造血幹細胞移植で，発症前に診断して早期に介入することにより発症阻止も期待される。そのため米国では新生児マススクリーニングがすでに開始され，欧州や台湾，日本にも広がりつつある。一方で，発症予測の難しさや家系内解析を含めた遺伝カウンセリング，病原性の判断が難しいバリアントの存在など様々な課題も指摘されている。本稿では，実際に産婦人科医療機関で保護者に本症の新生児マススクリーニング検査を説明する際の意義やポイントも含めて解説する。

海外文献から

低リスク子宮頸癌に対する単純子宮全摘と広汎子宮全摘の比較宮崎大学医学部産婦人科 73巻7号 , 2024年7月 , pp.744-744

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妊娠中のアセトアミノフェン使用と児の自閉症，ADHD，知的障害に関する検討宮崎大学医学部産婦人科 73巻7号 , 2024年7月 , pp.744-744

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シリーズで学ぶ最新知識

障がいがある女性と産婦人科医療―配慮を必要とする女性をどうサポートするか？　第4回　月経コントロール橋本　洋之 73巻7号 , 2024年7月 , pp.745-750

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障がいがある女児の月経が始まる際，その家族や支援者は月経の世話ができるのか不安に感じるため，月経の必要性，具体的な月経用品の交換・処理の方法，苦痛を伴うときの月経の抑制方法の選択肢を伝える必要がある。自閉スペクトラム症（ASD）がある女性は月経困難症や月経前症候群，更年期症候群を高頻度に認め，また知的障がいがある女性は本人が訴えるのが困難なため，より積極的な治療が必要であり，頓服よりも定期処方が勧められる。治療を行う際は，本人の障がい特性に応じた投薬方法，投薬経路の工夫を必要とする。

今日の話題

コツをつかんで無双のヒステロスコピストを目指そう有馬　薫 , 野見山　真理 73巻7号 , 2024年7月 , pp.751-756

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当科のオフィスヒステロスコピーは，細径硬性鏡BETTOCCHI^® 5mmを用いて無麻酔，無鎮静で診断と同時に治療を行っている。30°斜視鏡の特徴を利用して子宮鏡を回転させながら挿入，観察，鉗子操作を行う。基本の動きができればポリープ切除，粘膜下筋腫核出や癒着剝離操作にも生かすことができる。子宮内膜ポリープの至適適応は15mm以内，5個以内である。組織回収システム（シェーバー）を用いればさらに適応は拡大し，鉗子操作はシェーバー手術でも応用が利く。オフィスヒステロスコピーは低侵襲かつ適応範囲が広く，妊孕性温存希望の患者を対象とする生殖医療分野においては欠かすことのできない手技と考えられる。

原著

直近4年間に当院で診断した卵巣癌のうち，血栓症合併症例における抗凝固療法の検討多賀　敦子 , 多賀　悠希子 , 大西　佑実 , 石田　憲太郎 , 中村　彩加 , 星本　泰文 , 金　共子 , 藤田　浩平 73巻7号 , 2024年7月 , pp.757-762

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卵巣癌は血栓症リスクが高いが，血栓治療に直接作用型経口抗凝固薬（DOAC）が有用な可能性がある。今回，直近4年間に当院で卵巣癌と診断した54例について，血栓症の有無，血栓症の治療法等について診療録を用いて後方視的に調査した。血栓症合併卵巣癌は14例（26％）あり，その内訳は深部静脈血栓症9例，肺塞栓症6例，脳梗塞3例（重複あり）であった。静脈血栓はDOACで治療効果を認めていた。血栓症合併卵巣癌には，DOACも治療選択肢となると考えられた。

症例

妊娠中に第4度子宮脱を発症し，経腟分娩に至った1例上杉　俊太郎 , 後藤　摩耶子 , 澤本　康平 , 北島　遼 , 大久保　理恵子 , 吉岡　恵美 , 髙田　友美 , 堀　謙輔 , 伊藤　公彦 73巻7号 , 2024年7月 , pp.763-766

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第4度子宮脱に対して保存的加療を行い，経腟分娩が可能であった1例を経験した。患者は36歳で，前回の妊娠時に第2度子宮脱を発症したが，産後に改善していた。今回の第2子妊娠中の33週時に第4度子宮脱を認め，ペッサリーによる保存的加療を行った。妊娠36週に前期破水のため入院となり，その後自然分娩に至った。妊娠中の子宮脱の治療法に関して一致した見解はないが，第一選択として安静やペッサリーによる保存的加療が選択される場合が多い。分娩方法は，経腟分娩を第一選択としつつ，母体と胎児の状況に応じての選択となる。

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目次 73巻7号 , 2024年7月

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読者アンケート 73巻7号 , 2024年7月 , pp.666-666

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学会案内 73巻7号 , 2024年7月 , pp.710-710

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バックナンバーご案内 73巻7号 , 2024年7月 , pp.742-742

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投稿規定 73巻7号 , 2024年7月 , pp.767-767

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次号目次 73巻7号 , 2024年7月 , pp.768-768

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産婦人科の実際
73巻7号
(2024年7月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0558-4728 金原出版

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