3．新生児マススクリーニング対象疾患の検査法

わが国の新生児スクリーニング事業は1977年に全国的に開始されてすでに半世紀近く経過している。この間に対象疾患は拡大し，検査法はそれに対応するとともに分析技術の開発・発展に合わせて進歩してきた。最近では，原発性免疫不全症や脊髄性筋萎縮症をはじめとする対象疾患の拡大，すなわち拡大新生児スクリーニングが急速に広まり，新たな技術と知識が求められている。本稿では検査法の概略と各検査で注目してほしいポイントについて紹介する。