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特集 産婦人科医が知っておくべき新生児マススクリーニング
総論
6.先天性代謝異常児の注意点―産婦人科医が見逃してはいけない新生児の所見は?―
李 知子
1
T. Lee
1
1兵庫医科大学小児科学(臨床准教授)
pp.667-670
発行日 2024年7月1日
Published Date 2024/7/1
DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000003009
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・先天性代謝異常症の新生児の多くは特異的な所見には乏しいものの,丁寧な診察により「少し気になる」点に気づくことが重要である。
・新生児期に急性発症し,緊急対応を要する場合がある。
・治療可能な疾患も増加しており,早期診断が重要である。
・先天性代謝異常症かもしれない,と思って診療することが診断の第一歩となる。

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