8．脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy；SMA）は，責任遺伝子であるSMN1遺伝子の欠失を主因とする進行性の神経筋疾患である。近年有効な治療薬が上市され，その治療効果は早期治療により向上するため，SMAを対象とした新生児スクリーニング（newborn screening；NBS）の社会実装が国内外で広がっている。SMA-NBSを介した早期治療の実現には産婦人科医のSMAに対する理解が重要な要素の1つと考えられる。本稿では，SMA-NBSの実際とその課題について解説する。