Volume 73, Issue 7 （July 2024）

産婦人科の実際 73巻7号（2024年7月発行）

Japanese English

特集産婦人科医が知っておくべき新生児マススクリーニング

総論

4．新生児マススクリーニング対象疾患の最先端治療中島葉子 ¹ Y. Nakajima ¹ ¹藤田医科大学医学部小児科学（准教授） pp.655-659

発行日 2024年7月1日 Published Date 2024/7/1

DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000003006

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

新生児マススクリーニングは，先天性代謝異常症（IEM）などの疾患の早期発見と治療を目的とし，患者の健康と生活の質を向上させる重要な公衆衛生施策である。IEMの治療法は，食事療法，薬物療法，酵素補充療法（ERT），遺伝子治療，肝移植など多岐にわたり，近年では遺伝子治療やmRNA治療，CRISPR/Cas9遺伝子編集などの新規治療法が注目されている。これらの治療法は患者の予後を大幅に改善し，生活の質を向上させるが，高額であり長期的な安全性確認が必要である。技術の進歩により，新しい治療法の導入が進むことが期待される。