4．新生児マススクリーニング対象疾患の最先端治療

新生児マススクリーニングは，先天性代謝異常症（IEM）などの疾患の早期発見と治療を目的とし，患者の健康と生活の質を向上させる重要な公衆衛生施策である。IEMの治療法は，食事療法，薬物療法，酵素補充療法（ERT），遺伝子治療，肝移植など多岐にわたり，近年では遺伝子治療やmRNA治療，CRISPR/Cas9遺伝子編集などの新規治療法が注目されている。これらの治療法は患者の予後を大幅に改善し，生活の質を向上させるが，高額であり長期的な安全性確認が必要である。技術の進歩により，新しい治療法の導入が進むことが期待される。