2．拡大新生児マススクリーニング開始までに至る背景，現状と展望

日本における拡大新生児マススクリーニングは，先天性代謝異常症や内分泌疾患に加え，脊髄性筋萎縮症（SMA）や重症複合免疫不全症（SCID）などの新たな疾患の早期発見を目指して発展してきた。従来に比べて対象疾患が増加し，qPCR法を用いたスクリーニングが導入されているが，自治体によってはこれまで自費負担での実施が求められてきた。拡大新生児マススクリーニングの導入により，新たな対象疾患が早期診断と治療が可能となり，患者の予後も大幅に改善されている。しかし，全国的な普及には課題が残り，公費負担の拡大とスクリーニングの標準化が必要である。拡大NBSの導入は，さらなる健康な発育を支援するための重要なステップである。