10．ファブリー病

ファブリー病は発症から診断まで12～16年要すると報告されており，治療開始が遅れることがあることから，わが国では新生児スクリーニング（NBS）新規対象疾患として検討されており，ファブリー病のNBSが有償で全国的に普及しつつある。ファブリー病では早期治療介入が有効だが，他のNBS対象疾患と異なり，進行は緩徐であり，知的障害，運動発達障害を発症しない，NBSで発見される患者の多くが遅発型（成人発症型）である，等の問題点がある。公費化については社会的合意がなく，今後の検討課題である。