9．ポンペ病

ポンペ（Pompe）病は，ライソゾーム酵素である酸性α-グルコシダーゼの先天的な活性低下・欠損により，ライソゾーム内にグリコーゲン蓄積を生じ，心筋，骨格筋，肝臓などの多臓器障害をきたす疾患である。日本における発症率は約3.4万～3.7万人に1人と推定される希少疾病ではあるが，2007年に酵素補充療法が承認され，早期治療例ほど予後がよいことが報告されてから，その早期診断の重要性が注目されるようになった。特に重症型の乳児型は，生後数カ月で発症後に急激に肥大型心筋症，呼吸不全が進行し，致死性の経過をたどることから，拡大新生児マススクリーニングによる早期診断に期待が寄せられている。