7．原発性免疫不全症

T細胞欠損の重症複合免疫不全症とB細胞欠損症は，重症であり，早期の発見，治療が望まれる。新生児スクリーニング検査は，発症前には診断が困難である治療可能な希少疾患について，出生児全員に検査を行い，有効な治療につなげるものである。TREC，KRECの定量法の発見と実用化により，SCID，BCDのスクリーニングが可能になり，世界各国で取り組まれている。日本でもAMED研究班を中心に導入が進み，全出生児の20％以上が検査を受け，SCID，BCD，SMA患者が発見され，有効な治療につながっている。今後は全国の新生児に公費検査として適用されることと，他疾患への対象拡大が期待される。