1．新生児マススクリーニングの概要―歴史と今後の展望―

新生児スクリーニングは先天性代謝異常症などを生後早期に発見して，発症前に治療介入することを目的としたシステムである。1960年代に乾燥ろ紙血を用いたフェニルケトン尿症の新生児スクリーニングが開発されて以降，検査法の発展によりその対象疾患は拡大している。特に2000年代に始まったタンデムマス法の導入により，検査対象となる先天代謝異常症は大幅に増加した。また，新たな治療法や検査方法の出現により，その対象疾患は先天代謝異常症以外にも拡大している。