5．新生児マススクリーニングと遺伝カウンセリング―産婦人科医の視点から―

新生児マススクリーニング検査の拡大や進歩に伴い，産婦人科医に求められる役割も増えている。妊娠中から検査の目的や必要性を説明する必要があり，また拡大スクリーニング検査が広まるなか，その説明や受検可能な施設の把握，罹患児が発見された場合の適切な医療機関への紹介も重要である。また，遺伝学的検査の側面ももっており，両親が遺伝性疾患の保因者であることが判明することもあるため，適切な遺伝カウンセリングを行い，両親の受け入れや心理面にも配慮する必要がある。次子が罹患児である可能性も考慮する必要があるため，次の妊娠や出産に向けての遺伝カウンセリングも重要であり，産婦人科医は家族の葛藤や選択肢を尊重し，適切なサポートを提供する必要がある。