Volume 73, Issue 7 （July 2024）

産婦人科の実際 73巻7号（2024年7月発行）

Japanese English

特集産婦人科医が知っておくべき新生児マススクリーニング

各論

10．ファブリー病小林正久 ¹ M. Kobayashi ¹ ¹東京慈恵会医科大学小児科学講座（准教授） pp.723-727

発行日 2024年7月1日 Published Date 2024/7/1

DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000003020

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

ファブリー病は発症から診断まで12～16年要すると報告されており，治療開始が遅れることがあることから，わが国では新生児スクリーニング（NBS）新規対象疾患として検討されており，ファブリー病のNBSが有償で全国的に普及しつつある。ファブリー病では早期治療介入が有効だが，他のNBS対象疾患と異なり，進行は緩徐であり，知的障害，運動発達障害を発症しない，NBSで発見される患者の多くが遅発型（成人発症型）である，等の問題点がある。公費化については社会的合意がなく，今後の検討課題である。