6．先天性副腎過形成症（21-水酸化酵素欠損症）

日本ではろ紙血17-ヒドロキシプロゲステロンを指標にした21-水酸化酵素欠損症の新生児スクリーニングが1989年1月から行われ，出生約18,000～19,000人に1人の割合で見つかっている。本疾患の女児は，非典型的外性器を呈し，性分化疾患としての初期対応が必要である。安易な性別を告げずに，性別判定を保留し速やかに専門施設への搬送が必要である。新生児スクリーニングで17-ヒドロキシプロゲステロン高値（特に即精密検査対象）の場合，内科的な緊急性があり，1日でも早く本疾患に精通した小児内分泌医がいる施設に紹介すべきである。