周産期医学 54巻12号 (2024年12月発行)

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特集　これならわかる骨系統疾患とその周辺

総論

骨の発生と構造道上　敏美 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1573-1576

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はじめに

　脊椎動物の骨格は，身体の形を決定し脳や内臓などを保護するとともに，筋肉と協調して運動機能を司る。骨は，表面の硬い皮質骨（緻密骨）と内側の網目状の海綿骨から構成されており，海綿骨のなかに造血の場である骨髄が含まれている。骨基質の主な構成成分は1型コラーゲンとリン酸カルシウムの結晶であるヒドロキシアパタイトであり，骨はリンとカルシウムの貯蔵庫としても働く。

骨系統疾患国際分類と疫学岡田　慶太 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1578-1581

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はじめに

　骨系統疾患とは「骨や軟骨など骨格を形成する組織の発生・分化・成長の障害により，全身の骨格形態や構造，恒常性維持に異常をきたす疾患群」である^1）。つまり四肢の長管骨，脊椎，手足の短管骨だけでなく，頭蓋骨，骨盤まで，全身の骨や関節の成長，維持に関与する疾患群である。学問的には骨系統疾患はX線の発見・発展により大きく進歩した。国際分類は1969年にMaroteauxの呼びかけにより，KozlowskiやSprangerなど各国の著名な専門家たちが一堂に会してパリで会議を開いたことから始まる。1970年に初めて発表された論文では表現型とX線学的特徴をもとに以下のグループに分類された^2）。

① Osteochondrodysplasia (abnormalities of cartilage and/or bone growth and development)

② Dysostosis (malformation of individual bones, single or in combination)

③ Idiopathic osteolysis

④ Primary disturbances of growth

⑤ Chromosomal aberrations

⑥ Primary, metabolic abnormalities

⑦ Bone abnormalities secondary to disturbances of extraskeletal systems

遺伝性疾患としての骨関節疾患と骨系統疾患コンソーシウムの取り組み山田　崇弘 , 西村　玄 , 池川　志郎 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1582-1585

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はじめに

　骨系統疾患は，ほとんどが単一遺伝子疾患である。その正確な診断は疾患への加療・管理などの医学的介入のみならず，現在および将来の家系員全体の健康管理にも役立つ。しかし，骨系統疾患は種類が非常に多く，かつ多くの疾患で頻度が低いため，その診断は困難であることが多い。正確な診断とそれに基づく適切な医療のためには，専門家による診断支援体制が重要である。

胎児骨系統疾患フォーラムの取り組み（胎児診断可能な骨系統疾患）澤井　英明 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1586-1588

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概　要

　胎児骨系統疾患フォーラムは，日本における胎児の骨系統疾患に関する診断支援と情報提供を行う専門的チームによる，ネット上のプラットフォームである。骨系統疾患に詳しい診療科横断的に多領域の医師が参加し，希少な胎児の骨格系異常（その多くは骨系統疾患）や診断困難症例についての意見交換が行われている。このフォーラムでは，具体的な症例の診断や治療法のコンサルテーションが可能で，特に周産期医療に携わる医師や研究者のために役立つリソースを提供している。また，胎児骨系統疾患の新しい知見や治療法の共有を目的として，定期的にセミナーやイベントを開催している。

救命困難な骨系統疾患への対応―骨系統疾患における周産期アドバンスケア・プランニング― 高橋　雄一郎 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1589-1593

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はじめに

　骨系統疾患は400種類を超え，重症度の幅は一定ではない。胎児骨系統疾患フォーラムの活動をはじめ^1），近年，胎児の診断技術が進歩しつつある。しかしその重症度，生命予後を推測する出生前検査の確立は道半ばであるといってよい。現在の周産期医療の現場においては，重症の疾患に遭遇することがあり，その管理指針は未だ定まっていない。

胎児超音波診断の盲点室月　淳 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1594-1597

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はじめに

　骨系統疾患の診断の基本はいまでも骨X線画像である。骨系統疾患における疾患ファミリーもX線所見の特徴によってまとめられてきた。たしかに近年の国際分類は原因遺伝子によって分類が見直されているが，基本的には疾患ファミリーという概念は骨X線所見の特徴によってなされたものである。

胎児CT検査宮嵜　治 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1599-1603

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はじめに

　胎児超音波検査（胎児US）で四肢短縮など骨系統疾患が疑われた場合，その精査として胎児CTが行われる場合がある。胎児CTは出生後に行われる全身骨X線撮影サーベイに匹敵する診断能をもつが^1），X線を用いているため胎児と母体の被曝は避けられない。

新生児の骨X線診断の見方青木　亮二 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1604-1607

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はじめに

　新生児X線はNICUやgrowing care unit（GUC）に入院する際に胸腹部単純X線を撮影することが最も多い。しかし，骨系統疾患は非常に稀で，産科医や新生児科医が1度も診療したことがない疾患に遭遇することが多々ある。そのため日常診療で胸腹部単純X線から骨系統疾患を疑うことは非常に難しい。満期相当の正常児の胸腹部X線で「あるもの」と「ないもの」を意識することは骨系統疾患を疑う一助となる。

骨系統疾患の内科的治療鬼頭　浩史 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1608-1612

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はじめに

　骨系統疾患は2023年の国際分類では41グループ，771疾患が記載されており，多くの疾患で原因遺伝子がすでに同定されている。遺伝子異常に基づいた各疾患の分子レベルでの病態解明が進むことにより，骨系統疾患は「診断する疾患」から「治療する疾患」へと変貌を遂げようとしている。

iPS細胞からの軟骨細胞誘導法と疾患iPS細胞モデル妻木　範行 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1613-1619

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はじめに

　骨系統疾患を構成する軟骨形成異常症には，病態の詳細が解明されておらず，根治的治療薬がないものが多々ある。研究が進まない理由の一つとして，病変部位である成長軟骨を採取することができないため，研究材料を入手することが難しいことがある。そんななか，2007年にヒト人工多能性幹細胞（induced pluripotent stem cells：iPS細胞）が開発されてから，この課題を解決することが可能になってきた。体細胞をリプログラムすることによって作られるiPS細胞は，自己複製能と多能性をもつ幹細胞である。発生過程において初期胚が軟骨細胞へ分化する過程の知識を利用し，iPS細胞を軟骨細胞へ分化誘導し，さらに軟骨細胞外マトリックス（extracellular matrix：ECM）を産生させて軟骨組織を作る方法が開発されている。軟骨形成異常症患者の血液細胞などの体細胞からiPS細胞を経て試験管内で作った軟骨は，患者病変軟骨に相当する。iPS細胞由来軟骨細胞/軟骨組織は，軟骨形成異常症の病態解析と創薬開発の研究材料としての応用が期待されている。

外科的治療西須　孝 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1620-1623

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はじめに

　骨系統疾患に対して外科的治療の対象となる整形外科的問題は，① 機能的問題，② 整容的問題，③ 疼痛の3つに分けられる。これをもたらす背景にあるのが，A：骨脆弱性，B：骨形態・長さの異常，C：関節形態の異常や関節不安定性，D：脊柱管の狭窄である。① は乳児期から運動発達の遅れとして認識される。疾患によっては，脊椎の問題から麻痺が後発することがある。② は乳児期より周囲の人々に認識され，思春期以降になってから本人がそれを自覚し精神的苦痛となることが多い。③ は乳幼児期には骨脆弱性による骨折で，青年期以降では関節変形に起因してもたらされることが多い。

骨系統疾患に対するリハビリテーション芳賀　信彦 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1624-1627

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はじめに

　骨系統疾患の症状は多様であり，運動器の症状のほか，感覚器や内臓の症状を合併することもある。運動器に関しては，一般に高齢で発症するような障害を若年期から示すという特徴がある^1）。個々の症状に対する治療法は進歩してきたが，疾患自体の根治的な治療は困難なことが多く，生涯にわたるQOL向上のために小児期のリハビリテーションが果たす役割は大きい^2）。

各論

FGFR3異常症1：タナトフォリック骨異形成症山本　慧 , 和田　啓介 , 竹谷　健 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1628-1630

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疾患概要

　タナトフォリック骨異形成症（thanatophoric dysplasia：TD）は，代表的な四肢短縮型骨異形成症の一つである。線維芽細胞増殖因子受容体3（FGFR3）遺伝子バリアントによって発症し，四肢の著しい短縮，狭い胸郭，前頭部突出を伴う巨大頭蓋，特徴的な顔貌（鼻根部の陥凹，顔面の低形成），短指趾症などがみられる。出生前診断として，胎児大腿骨長の著明な短縮と嚥下障害から羊水過多を伴うことが多い。胸郭の低形成による呼吸不全が必発で，現時点で根治的な治療法はない^1）。本疾患に対するコンセンサスガイドラインはまだなく，適切な呼吸管理により長期生存も可能であるが，重度の精神運動発達遅滞を合併することなどから，積極的な治療を行うかどうかは出生前から家族への病状説明と経時的な話し合いにより慎重に決定する^2）。

FGFR3異常症2：軟骨無形成症，軟骨低形成症上妻　友隆 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1631-1636

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はじめに

　軟骨無形成症（achondroplasia：ACH）は，骨系統疾患のなかでも臨床上遭遇する頻度が高く，予後が比較的良好な疾患である。線維芽細胞増殖因子受容体3（fibroblast growth factor receptor：FGFR3）遺伝子の機能獲得型変異によって軟骨内骨化が障害され，特に長管骨において長軸方向の成長が妨げられる。日本では妊婦健診の際に大腿骨長短縮があるとACHが疑われるが，骨系統疾患には非常に多くの鑑別疾患があるため，診断は容易ではない。軟骨低形成症（hypochondroplasia：HCH）はACHと比較すると頻度は低く，出生後でも診断が難しい疾患である。

骨形成不全症田波　穣 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1637-1638

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はじめに

　骨形成不全症は，brittle bone diseaseとも称される骨の脆弱性と変形を引き起こす骨系統疾患である。Brittleとは物が（硬いが）もろい，壊れやすいという意味を有し，骨形成不全の病態を表している。骨形成不全症の大部分は骨，皮膚，腱の細胞外マトリックスに最も多く含まれる蛋白質であるⅠ型コラーゲンのα1（Ⅰ）鎖とα2（Ⅰ）鎖をコードするCOL1A1とCOL1A2の変異によって引き起こされ，一部は蛋白質産物がコラーゲンと相互作用して，折り畳みや翻訳後修飾を起こす遺伝子の欠陥によって引き起こされる^1）。

2型コラーゲン異常症1：脊椎骨端異形成症，軟骨無発生症，軟骨低発生症窪田　拓生 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1639-1641

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はじめに

　2型コラーゲン異常症は，軟骨基質の主要な蛋白である2型コラーゲンをコードするCOL2A1遺伝子の病的バリアントによって発症し，胎生期に発症する重篤な周産期致死性疾患から，出生後や小児期に発症する軽症の疾患まで，さまざまな臨床表現型を示す。典型的な2型コラーゲン異常症の特徴としては，不釣り合いな低身長，骨異形成，特徴的な眼の異常，口蓋裂，小顎，難聴などが挙げられる。しかし，疾患の症状には大きなばらつきがあり，その臨床スペクトラムは，周産期致死から孤発性の関節疾患（関節炎）にまで及ぶ^1～3）。基本的には常染色体顕性遺伝形式を示す。

2型コラーゲン異常症2：Kniest異形成症，Stickler異形成症，PLSD-Torrance 巷岡　祐子 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1642-1645

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はじめに

　2型コラーゲン異常症は細胞外基質の主要成分である2型コラーゲンをコードする遺伝子（COL2A1）の病的バリアントによる骨異形成症である。体幹，四肢ともに侵され，罹患者は最終的には体幹短縮型の低身長となる。環軸関節不安定性，胸椎後彎，変形性関節症，内反足などの骨関節異常を主症状とする。COL2A1遺伝子変異のバリアントの数は非常に多く表現型は多彩であるが，共通する臨床像および画像所見がある。臨床的には，顔面中央低形成，小顎，口蓋裂が共通症状である。また2型コラーゲンは硝子体や内耳の主要蛋白であり近視，難聴なども引き起こす。骨変化の観点からは，体幹や体幹に近い骨の骨化遅延で特徴づけられるspondyloepiphyseal dysplasia congenita（SEDC）グループ（前稿参照）と，管状骨のダンベル型変形で特徴づけられるKniest-Sticklerグループに分けることができる。前者の多くはミスセンス変異が原因であることが多いのに対して，Kniest骨異形成症はスプライシング異常によるエクソンスキッピング，Stickler骨異形成症は半量不全が原因であることが多い。顔貌異常と眼科的・耳鼻科的異常は両グループに共通する。

低ホスファターゼ症望月　弘 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1646-1649

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概念・定義

　低ホスファターゼ症（hypophosphatasia：HPP）は，全身のアルカリホスファターゼ（alkaline phosphatase：ALP）活性が低下することにより，骨石灰化障害，くる病様骨変化，血清ALP低値などを特徴とする疾患である^1）。ALPのサブタイプの組織非特異ALP（tissue-nonspecific alkaline phosphatase：TNSALP）の欠損によって生じ，TNSALPをコードするALPL遺伝子異常により，ALPの酵素活性が低下することで発症する^1）。遺伝子変異は各エクソンにみられるが，日本人HPPでは，cDNAの1559番目の塩基Tの欠失による変異（c.1559delT）の頻度が最も高く，翻訳開始点から327番目のフェニルアラニンがロイシンに置換される変異（p.F327L）が2番目に多い^2）。常染色体潜性遺伝形式を示す家系が多いが，常染色体顕性遺伝形式を示す家系もある。

短肋骨多指症候群岡本　年男 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1650-1653

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はじめに

　短肋骨多指症候群（short rib-polydactyly syndrome：SRPS）は，一次繊毛の障害によって引き起こされる繊毛病（ciliopathy）の一つで，肋骨短縮による胸郭低形成と四肢短縮，多指趾を特徴とする。一般にSPRSは死産が多く，出生しても胸郭低形成に伴う呼吸不全のため致死的である。近年，分子生物学的検査法の進歩により，SRPSをはじめとした骨格繊毛病（skeletal ciliopathies）の責任遺伝子の解明が進んでいる。

点状軟骨異形成症八ツ賀　秀一 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1654-1658

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概　要

　点状軟骨異形性症（chondrodysplasia punctata：CDP）は，軟骨の異常な点状石灰化を示す放射線学的な所見である。これは内軟骨性骨形成過程における異常なカルシウム沈着により生じる^1）。主に長管骨の骨端，脊柱，気管，肋骨端など，通常は石灰化しない軟骨領域にみられ，胎児超音波検査や新生児期および乳児期のX線検査でみつかる^2）。軟骨が石灰化し始める生後1年以内には通常消失する^1,2）。この点状軟骨という現象は，代謝異常症，ビタミンK代謝障害，染色体異常などさまざまな疾患でみられる。上顎顔面の低形成や鼻根部平底などが共通してみられるが，それぞれの疾患の重症度には大きな幅があり，周産期重症型から生命予後が一般と変わらないものまでがある^1）。

屈曲肢異形成症市田　和香子 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1659-1662

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はじめに

　屈曲肢異形成症（campomelic dysplasia：CD）^1）は，長管骨の彎曲と短縮，内反足，肩甲骨低形成などの骨異常や特徴的な顔貌，小顎症，性分化異常などを伴う稀な疾患である。新生児期に呼吸不全で死亡する致死的疾患とされていたが，近年では医療技術の進歩により長期生存例も認められる。

分節異常骨異形成症水野　稚香 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1663-1665

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はじめに

　分節異常骨異形成症（dyssegmental dysplasia：DD）は，特異な顔貌，口蓋裂，短い頸部，狭い胸郭，四肢短縮小人症，四肢関節可動域の減少を特徴とする稀な骨系統疾患である。遺伝形式は常染色体潜性遺伝で，重症型のSilverman Handmarker型（DDSH）と軽症型のRolland-Desbuquois型（DDRD）がある^1）。出生前検出は超音波検査により可能で，脊椎の奇形や四肢の短縮と彎曲が認められる。単純X線では，ダンベル状の長骨と重度の脊椎の異常が認められる^2）。

過成長をきたす疾患田嶼　朝子 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1666-1668

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概　念

　過成長とは一般的に異常な高身長（平均身長の＋2SD以上あるいは95パーセンタイル以上）を示す。臨床的には胎児期から大きい場合（prenatal overgrowth），出生後に過剰に成長する場合（post-natal overgrowth），そして身体の一部あるいは複数の部位が過剰に成長する場合（segmental overgrowth）がある^1）。胎児期から過成長を示す児は，在胎週数に対して出生体重が90パーセンタイル以上であると在胎不当過大（large for gestational age：LGA）と分類され，正期産で出生体重4,000g以上では巨大児（macrosomia）と定義される。巨大児においては，分娩時合併症として低血糖，多呼吸，低カルシウム血症，多血症のほか，肩甲難産，鎖骨・四肢の骨折などの分娩損傷が起こりうる。

ムコ多糖症と骨病変小須賀　基通 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1669-1673

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はじめに

　ムコ多糖は，デルマタン硫酸（DS），ヘパラン硫酸（HS），ケラタン硫酸（KS），コンドロイチン硫酸（CS），ヒアルロン酸，ヘパリンなどに分類され，生体内では全臓器に広く分布し，特に結合組織，軟骨，神経組織などに多く存在する。ムコ多糖症は，ライソゾーム内でこれらのムコ多糖分解に働く加水分解酵素の活性低下あるいは欠損により，未分解のムコ多糖が細胞や組織に過剰蓄積し臓器障害が引き起こされる。ムコ多糖症は11の欠損酵素と代謝経路により，Ⅰ～Ⅸ型（Ⅴ型とⅧ型は存在しない）の7つの病型に分類されている（表1）。それぞれの病型は，蓄積するムコ多糖の種類や，主に障害される組織および臓器が違っているため，臨床像や予後が異なっている。また同一の病型の患者間でも残存する酵素活性の違いにより，症状の発現時期や進行速度などの重症度には個人差が生じる。近年，拡大新生児マス・スクリーニング導入が図られ，主にムコ多糖症Ⅰ，Ⅱ型などを対象とした地域が広がっている。

新生児期の骨代謝性疾患栗原　真帆 , 巷岡　祐子 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1674-1678

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胎児期および新生児期の骨代謝

　胎児骨形成は発生初期より進行して，第2三半期前期にはほぼ原型が完成している。しかし，骨代謝に必須なCa，P，Mgなどのミネラルは胎生後期に特に需要が高まる。これらのミネラルは胎児期には母体から胎盤を通じて胎児に能動輸送され，胎児は満期までに約30gのCaを蓄える。その80％は第3三半期に取り込まれ，胎盤を介したCa輸送は120～150mg/kg/日にも及び，特に35～38週では300mg/日以上となる^1）。胎児の血中Ca，P濃度は相対的に高く，妊娠後期の急激な骨形成に対応している。出生後には，血中Ca濃度は20～30％ほど低下し，副甲状腺ホルモン（PTH）は上昇する^2）。PTH上昇に伴って，ビタミンD（VitD）活性化と腸管からのCa吸収，線維芽細胞増殖因子23（FGF23）によるP代謝調整も開始する。

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目次 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1570-1571

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投稿規定 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1680-1680

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バックナンバー 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1681-1681

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次号予告 54巻12号 , 2024年12月 , pp.1682-1682

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総目次 54巻12号 , 2024年12月 , pp.i-viii

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基本情報

周産期医学
54巻12号
(2024年12月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0386-9881 東京医学社

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