Japanese
English
特集 これならわかる骨系統疾患とその周辺
各論
骨形成不全症
田波 穣
1
TANAMI Yutaka
1
1埼玉県立小児医療センター放射線科
pp.1637-1638
発行日 2024年12月10日
Published Date 2024/12/10
DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000001956
- 有料閲覧
PPV購入案内
2,750円 (2,500円+税10%) こちらは、1637ページから1638ページの文献です。
PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
- サイト内被引用 Cited by
はじめに
骨形成不全症は，brittle bone diseaseとも称される骨の脆弱性と変形を引き起こす骨系統疾患である。Brittleとは物が（硬いが）もろい，壊れやすいという意味を有し，骨形成不全の病態を表している。骨形成不全症の大部分は骨，皮膚，腱の細胞外マトリックスに最も多く含まれる蛋白質であるⅠ型コラーゲンのα1（Ⅰ）鎖とα2（Ⅰ）鎖をコードするCOL1A1とCOL1A2の変異によって引き起こされ，一部は蛋白質産物がコラーゲンと相互作用して，折り畳みや翻訳後修飾を起こす遺伝子の欠陥によって引き起こされる1）。
© tokyo-igakusha.co.jp. All right reserved.
