低ホスファターゼ症

概念・定義

　低ホスファターゼ症（hypophosphatasia：HPP）は，全身のアルカリホスファターゼ（alkaline phosphatase：ALP）活性が低下することにより，骨石灰化障害，くる病様骨変化，血清ALP低値などを特徴とする疾患である^1）。ALPのサブタイプの組織非特異ALP（tissue-nonspecific alkaline phosphatase：TNSALP）の欠損によって生じ，TNSALPをコードするALPL遺伝子異常により，ALPの酵素活性が低下することで発症する^1）。遺伝子変異は各エクソンにみられるが，日本人HPPでは，cDNAの1559番目の塩基Tの欠失による変異（c.1559delT）の頻度が最も高く，翻訳開始点から327番目のフェニルアラニンがロイシンに置換される変異（p.F327L）が2番目に多い^2）。常染色体潜性遺伝形式を示す家系が多いが，常染色体顕性遺伝形式を示す家系もある。