短肋骨多指症候群

はじめに

　短肋骨多指症候群（short rib-polydactyly syndrome：SRPS）は，一次繊毛の障害によって引き起こされる繊毛病（ciliopathy）の一つで，肋骨短縮による胸郭低形成と四肢短縮，多指趾を特徴とする。一般にSPRSは死産が多く，出生しても胸郭低形成に伴う呼吸不全のため致死的である。近年，分子生物学的検査法の進歩により，SRPSをはじめとした骨格繊毛病（skeletal ciliopathies）の責任遺伝子の解明が進んでいる。