FGFR3異常症2：軟骨無形成症，軟骨低形成症

はじめに

　軟骨無形成症（achondroplasia：ACH）は，骨系統疾患のなかでも臨床上遭遇する頻度が高く，予後が比較的良好な疾患である。線維芽細胞増殖因子受容体3（fibroblast growth factor receptor：FGFR3）遺伝子の機能獲得型変異によって軟骨内骨化が障害され，特に長管骨において長軸方向の成長が妨げられる。日本では妊婦健診の際に大腿骨長短縮があるとACHが疑われるが，骨系統疾患には非常に多くの鑑別疾患があるため，診断は容易ではない。軟骨低形成症（hypochondroplasia：HCH）はACHと比較すると頻度は低く，出生後でも診断が難しい疾患である。