遺伝性疾患としての骨関節疾患と骨系統疾患コンソーシウムの取り組み

はじめに

　骨系統疾患は，ほとんどが単一遺伝子疾患である。その正確な診断は疾患への加療・管理などの医学的介入のみならず，現在および将来の家系員全体の健康管理にも役立つ。しかし，骨系統疾患は種類が非常に多く，かつ多くの疾患で頻度が低いため，その診断は困難であることが多い。正確な診断とそれに基づく適切な医療のためには，専門家による診断支援体制が重要である。