屈曲肢異形成症

はじめに

　屈曲肢異形成症（campomelic dysplasia：CD）^1）は，長管骨の彎曲と短縮，内反足，肩甲骨低形成などの骨異常や特徴的な顔貌，小顎症，性分化異常などを伴う稀な疾患である。新生児期に呼吸不全で死亡する致死的疾患とされていたが，近年では医療技術の進歩により長期生存例も認められる。