2型コラーゲン異常症1：脊椎骨端異形成症，軟骨無発生症，軟骨低発生症

はじめに

　2型コラーゲン異常症は，軟骨基質の主要な蛋白である2型コラーゲンをコードするCOL2A1遺伝子の病的バリアントによって発症し，胎生期に発症する重篤な周産期致死性疾患から，出生後や小児期に発症する軽症の疾患まで，さまざまな臨床表現型を示す。典型的な2型コラーゲン異常症の特徴としては，不釣り合いな低身長，骨異形成，特徴的な眼の異常，口蓋裂，小顎，難聴などが挙げられる。しかし，疾患の症状には大きなばらつきがあり，その臨床スペクトラムは，周産期致死から孤発性の関節疾患（関節炎）にまで及ぶ^1～3）。基本的には常染色体顕性遺伝形式を示す。