分節異常骨異形成症

はじめに

　分節異常骨異形成症（dyssegmental dysplasia：DD）は，特異な顔貌，口蓋裂，短い頸部，狭い胸郭，四肢短縮小人症，四肢関節可動域の減少を特徴とする稀な骨系統疾患である。遺伝形式は常染色体潜性遺伝で，重症型のSilverman Handmarker型（DDSH）と軽症型のRolland-Desbuquois型（DDRD）がある^1）。出生前検出は超音波検査により可能で，脊椎の奇形や四肢の短縮と彎曲が認められる。単純X線では，ダンベル状の長骨と重度の脊椎の異常が認められる^2）。