Volume 54, Issue 12 （December 2024）

周産期医学 54巻12号（2024年12月発行）

Japanese English

特集これならわかる骨系統疾患とその周辺

各論

短肋骨多指症候群岡本年男 ¹ OKAMOTO Toshio ¹ ¹旭川医科大学病院周産母子センター新生児科 pp.1650-1653

発行日 2024年12月10日 Published Date 2024/12/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000001960

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　短肋骨多指症候群（short rib-polydactyly syndrome：SRPS）は，一次繊毛の障害によって引き起こされる繊毛病（ciliopathy）の一つで，肋骨短縮による胸郭低形成と四肢短縮，多指趾を特徴とする。一般にSPRSは死産が多く，出生しても胸郭低形成に伴う呼吸不全のため致死的である。近年，分子生物学的検査法の進歩により，SRPSをはじめとした骨格繊毛病（skeletal ciliopathies）の責任遺伝子の解明が進んでいる。