小児内科 56巻2号 (2024年2月発行)

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特集　小児内分泌を楽しく学ぼう

内分泌疾患の多様さと面白さ浦上　達彦 56巻2号 , 2024年2月 , pp.165-166

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　内分泌系は，生体の恒常性（ホメオスタシス）を維持するための調節機構である。ホメオスタシスを維持するため，つまりアクセルとブレーキに相当するホルモンを巧妙に使い分けるために，上位ホルモン-下位ホルモンの調節機構が構築されている。この制御の破綻により，ホルモン作用の不足（機能低下）とホルモン作用の過剰（機能亢進）が起こる^1）。内分泌臓器には，視床下部・下垂体，甲状腺，副腎，性腺，副甲状腺などがあるが，これらの臓器，調節機構の障害に加えて，肥満ややせ，糖代謝，脂質代謝，水・電解質の異常も内分泌疾患に含まれる。このような多彩な病態に加えて，その病態に関与する遺伝子やホルモン合成代謝経路の複雑さが，“内分泌疾患は理解するのに難しい” と思われ，学ぶことを敬遠する一因になっているのであろう。しかし内分泌疾患の病態を理解し，その原因にたどり着くことは，いかなる推理小説を解読するより興味深く，またその原因を突き詰めることは，治療の選択に直接つながる。

小児内分泌を楽しく学ぼう

小児内分泌学をいつの間にか学ぶ長谷川　奉延 56巻2号 , 2024年2月 , pp.167-170

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はじめに

　すべての小児科医は必ず小児内分泌学をいつの間にか学んでいる。

小児内分泌の研究を楽しむために緒方　勤 56巻2号 , 2024年2月 , pp.171-174

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はじめに

　このたび，「小児内分泌研究って面白い」というテーマで依頼をいただきました。正直，これは書けないなと思いました。普通の論文は客観的データを記載し，それに対する考察を書くのですが，今回は，客観的データがなく，主観的な個人の考えを書くに過ぎないからです。そして，臨床医にとっての研究は，ある意味趣味なので，好きな人もいれば，興味がない人もいるというのが自然だと思いますし，「研究は面白い」と気楽に表現することには抵抗があります。なので，タイトルを変更して，研究に興味がある，研究が好きだという人を念頭に，研究を長く続けようということを書きたいと思います。個人的な経験が主にならざるをえず，かなり偏った内容になっているかと思いますが，ご容赦ください。

一般病院，クリニックでみる小児内分泌疾患小西　和孝 56巻2号 , 2024年2月 , pp.175-177

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はじめに

　年間出生数の減少には歯止めがかからず，わが国の少子化はますます進行している。それとともに一般小児科を受診する患者数も減少傾向にあり，外来診療で扱う疾患の分布も大きく変化してきている。小児科の外来診療に占める感染症は，依然として大きな割合を占めるが，以前に比べ重症例は少なくなり，発達障害・不登校など心の問題や育児・成長発育に対処しなければならない割合が増加している。一般診療に加えて，それぞれの専門分野を扱う個人医療機関も増加してきている。内分泌領域においても同様で，なかには成長ホルモン治療や1型糖尿病治療に特化した個人医療機関も存在する。

ここまでわかる，成長曲線を利用した健康管理伊藤　善也 56巻2号 , 2024年2月 , pp.179-184

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はじめに

　「小児は大人のミニチュアではない」という格言は，18世紀の哲学者ジャン＝ジャック・ルソー（Jean-Jacques Rousseau, 1712～1778）によって提唱された。この考え方は，小児の発達や教育の分野でとくに重視されてきた。それは，小児が単にからだが小さい成人とみなすのではなく，成人とは異なる独自の発達段階と特性をもつ存在として理解し扱うべきであるという考え方である。この概念は小児医学の分野にも浸透しており，小児の成長と発達を理解する際の基本的な考え方として位置づけられている。すなわち，成人に向かって身体が成熟するプロセス，「成長」で，小児の重要な特性のひとつである。それを視覚化したものが「成長曲線」である。

もはや診断に欠かせない遺伝子検査，いつ何を行うか？鳴海　覚志 56巻2号 , 2024年2月 , pp.185-188

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はじめに

　多くの遺伝性疾患は先天的に，もしくは，小児期に発症することから，そのファーストタッチを新生児科医，小児科医がかかわることが少なくない。個体形成プログラムの異常のあらわれである成長障害やさまざまな内分泌器官の先天異常の診療にあたる小児内分泌科医は，遺伝性疾患を診療する頻度が相対的に高いと考えられる。

見逃していませんか？　骨系統疾患診断のポイント道上　敏美 56巻2号 , 2024年2月 , pp.189-192

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はじめに

　骨系統疾患とは，骨や軟骨など骨格を形成する組織の発生や成長，維持機構の障害により，全身の骨格の形態や構造，恒常性に異常をきたす疾患の総称である。大部分は単一遺伝子病で，非常に多くの疾患が含まれる。最新の国際分類 “Nosology of Genetic Skeletal Disorders” 2023年版では，771の疾患が41のグループに分類され，552の責任遺伝子が記載されている^1）。骨格症状に加えて全身に症状を示す疾患が少なくなく，多診療科・多職種による管理が必要となる。

ここに注目，新生児の低血糖症鈴木　滋 56巻2号 , 2024年2月 , pp.193-197

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はじめに

　新生児低血糖症の主因は先天性高インスリン血症（congenial hyperinsulinism：CHI）であり，診断・治療の遅れは永続的な脳機能障害をきたす。一方，生後1～2日の血糖は低値で，2～3日で小児の正常値に達する（transitional neonatal hypoglycemia）。遺伝性CHIの表現型の解明により，生後の生理的低血糖が再評価され，transitional neonatal hypoglycemiaは高インスリン血症によることが明確となった^1～3）。

ガイドライン，診断・治療の手引きをどう利用するか？

成長障害佐藤　真理 56巻2号 , 2024年2月 , pp.198-202

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はじめに

　成長障害とは，成長率が低下もしくは増加した状態であり，成長障害が継続すると低身長もしくは高身長となる。

先天性甲状腺機能低下症とバセドウ病長崎　啓祐 56巻2号 , 2024年2月 , pp.203-207

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はじめに

　甲状腺疾患は，小児内分泌疾患のなかで，もっとも頻度の高い領域の一つである。国内では『バセドウ病治療ガイドライン2019』が日本甲状腺学会（JTA），また「小児期発症バセドウ病診療のガイドライン2016」が日本小児内分泌学会（JSPE）およびJTAより公表されている。

性分化疾患のガイドラインに基づく対応と考え方佐藤　薫 , 鹿島田　健一 56巻2号 , 2024年2月 , pp.209-214

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はじめに

　性分化疾患は，卵巣・精巣や性器の発育が非典型的である状態の総称である。その原疾患は多岐にわたる（表1）^1）。2006年に米国・欧州小児内分泌学会共同で策定されたコンセンサスガイドライン^2）において，用語の整理が行われ，Disorder/Difference of Sex Development（DSD）という用語が用いられ，以後わが国ではその対訳の「性分化疾患」に総称が統一された。

21-水酸化酵素欠損症田島　敏広 56巻2号 , 2024年2月 , pp.215-218

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はじめに

　2021年に「21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン（2021年改訂版）」^1）が公開された。今回の改訂では従来の新生児マススクリーニング，診断，治療，治療モニタリングに加え，成人期の治療，外性器への手術，性同一性について新たに記載された。すべてのエッセンスを網羅することはできないが，とくに新生児スクリーニング，診断，治療について解説する。

骨・カルシウム代謝疾患長谷川　高誠 56巻2号 , 2024年2月 , pp.219-222

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はじめに

　本稿では主に日本で作成されたカルシウム，リン，ビタミンD関連疾患や骨系統疾患のガイドラインを中心に概説する。なお本稿の内容，および本稿中のWebサイトのURLは2023年7月31日の段階でのものであることを申し添える。

小児糖尿病松井　克之 56巻2号 , 2024年2月 , pp.223-227

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はじめに

　わが国における糖尿病診療のガイドラインとしては2019年発行の『糖尿病診療ガイドライン2019』（日本糖尿病学会編）があり^1），小児を対象としたものとしては2015年発行の『小児・思春期糖尿病コンセンサス・ガイドライン』がある^2）。これらはいずれも2024年中に改訂版が発行されることになっている。また，小児に関しては国際小児思春期糖尿病学会（ISPAD）のガイドラインがあり^3），ほぼ4年ごとに改訂されており，最新版は2022年に発行された。わが国のガイドラインもこのガイドラインに概ね準じている。糖尿病におけるガイドラインの記載内容は，病態，疫学，診断，治療，急性期・慢性期合併症などほかの疾患のガイドラインと同様のものに加えて，シックデイや患者教育，心理社会的支援などが加わる。さらに病型が1型糖尿病，2型糖尿病，その他の特定の機序・疾患による糖尿病（その他の糖尿病）など多岐にわたるため，ガイドラインは1冊の本に相当する分量となり，すべてのポイントを解説することは不可能である。このため本稿では，現時点でもっとも新しいISPADガイドラインを中心に^3），とくに抑えておくべき点に焦点を当てて解説する。

小児がん経験者（CCS）内海　孝法 , 岡田　賢 56巻2号 , 2024年2月 , pp.228-232

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はじめに

　小児がんとは，一般に0～14歳に発生するがんの総称である。わが国の小児がん年齢調整罹患率は10万人当たり16.7人であり，年間約2500人が新規発症している^1）。近年にみるがん治療の飛躍的な発展により，小児がん患者の8割以上が長期生存できる時代となった^2）。一方，がんを克服した「小児がん経験者（childhood cancer survivors：CCS）」の増加に伴い，多くのCCSが原疾患やその治療に起因する晩期合併症（late effects）を抱えて生活している実態が明らかとなってきている。実際にCCSの6割以上がなんらかの晩期合併症を保有しており，合併する疾患の種類や重症度もさまざまである^3）。内分泌代謝障害はもっとも頻度の高い晩期合併症の一つであるとともに，原疾患発症時あるいはがん治療中にも問題となりうるため，小児がん患者の全過程において注意が必要である^4,5）。

症例から学ぶ小児内分泌疾患の診かた

心理・社会的要因と低身長水野　晴夫 56巻2号 , 2024年2月 , pp.233-236

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はじめに

　子どもの発育はさまざまな外的・内的要因の影響を受けることが知られている。そのため身体計測を継続し，計測値を基準の発育曲線上に表せば身体の健康状態ばかりではなく心の健康状態も客観的に把握できることになる。ストレスは肉体的ストレスと心理的ストレスに大別される。ただし，その関与の度合いの評価は難しい場合も多い。ストレスによる成長ホルモン（growth hormone：GH）-インスリン様成長因子1（insulin-like growth factor 1：IGF-1）系，ゴナドトロピン-性腺系，甲状腺刺激ホルモン（thyroid-stimulating hormone：TSH）-甲状腺系への直接的な影響，またコルチコトロピン放出ホルモン（corticotropin-releasing hormone：CRH）-コルチゾールの分泌増加を介して間接的に影響を及ぼすことがわかっている。

Noonan症候群の診断と治療室谷　浩二 56巻2号 , 2024年2月 , pp.237-240

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症　例

1．症例B：姉（発端者）（図A）

　初診時年齢：生後3か月

Small-for-Gestational Age（SGA）児とDevelopmental Origins of Health and Disease（DOHaD）森岡　一朗 56巻2号 , 2024年2月 , pp.241-243

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はじめに

　日本は先進国のなかで，平均出生体重が減少し，低出生体重児の出生頻度が増加している唯一の国である（2005年以降，約10％の割合で低出生体重児が出生している）。子宮内で低栄養に曝露された胎児は体重が減少するのみならず，その環境に適合するための体質変化が生じる。そして，出生後に児の栄養環境が改善すると相対的な過栄養状態となるために，肥満となり，成人期に2型糖尿病，冠動脈疾患，高血圧症，脂質異常症などの生活習慣病を発症するリスクが高くなる。これを，Developmental Origins of Health and Disease（DOHaD）説という^1）。実際，疫学調査からも，低出生体重児が将来肥満になった場合には，冠動脈疾患や2型糖尿病になりやすいことが報告されている^2）。

新生児マススクリーニングで見逃される先天性甲状腺機能低下症安達　昌功 56巻2号 , 2024年2月 , pp.245-248

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はじめに

　新生児マススクリーニング（MS）の最大の成功例が先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism：CH）であり，多くの患児が効率よく発見され，レボチロキシンナトリウム（LT4）治療をうけている。最近のメタ解析では，1969～2020年の期間の全世界での有病率は10000出生当たり4.25であり，1969年に比して127％増加している^1）。わが国ではTSH測定によるスクリーニング（TSH-based MS）が採用され，一部地域ではTSH・Free T4（FT4）同時測定が行われている。

あいまいな外性器の診かた藤澤　泰子 56巻2号 , 2024年2月 , pp.249-253

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はじめに

　出生時に，外性器が大部分の男児や女児とは異なっていて性別が容易にわからない状態の場合に，性分化疾患が疑われる。このような外性器を「あいまいな外性器，判別不明性器，ambiguous genitalia」とよぶ。あいまいな外性器は，社会的・養育上・法律上の性決定における社会的救急疾患であることを理解することが重要である。また，性分化異常症の原因である下垂体機能低下症や副腎皮質機能低下症は，低血糖や副腎クリーゼを起こしうるため，医学的救急疾患でもある。

治療不要？な思春期早発症濱島　崇 56巻2号 , 2024年2月 , pp.255-258

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はじめに

　思春期早発症の取り扱いに関しては，厚生労働省の「間脳下垂体機能障害に関する調査研究」班にて作成された「間脳下垂体機能障害と先天性腎性尿崩症および関連疾患の診療ガイドライン2023年版」に，最新の診断と治療の手引きが記載されている^1）。思春期早発症の治療目的は，二次性徴を消退させて心理的社会的問題の改善をはかるとともに，成人身長を正常化することとされ，ガイドラインには「診断基準に合致した者のうち，治療目的にかなう症例が治療の対象となる」と記載されている。

決してまれではないビタミンD欠乏症窪田　拓生 56巻2号 , 2024年2月 , pp.259-261

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はじめに

　ビタミンDは，食事からの摂取によって供給されるだけではなく，ビタミンとしては例外的に紫外線照射によって皮膚で生合成され，体内のカルシウムやリンの恒常性を維持し，骨の成長と石灰化に重要な役割を担っている。ビタミンDは複数の代謝酵素によって活性型ビタミンDに変換され，ホルモンとしてさまざまな臓器に作用する^1）。ビタミンD欠乏症の報告は2000年ごろから増加している。

1型糖尿病における持続血糖モニタリング（CGM）とインスリンポンプの有用性高谷　具純 56巻2号 , 2024年2月 , pp.262-266

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はじめに

　1型糖尿病はインスリン注射と自己血糖測定により管理される。近年，デバイスの進歩によりインスリンポンプおよび持続血糖モニタリング（continuous glucose monitoring：CGM），CGMとポンプが一体となったsensor-augmented pump（SAP）療法が広く臨床現場で用いられている。小児1型糖尿病患者は，これらのデバイスのよい適応となる^1,2）。

肥満・やせの治療戦略井ノ口　美香子 56巻2号 , 2024年2月 , pp.267-269

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はじめに

　肥満・やせに対する治療は，それらに伴う内分泌代謝学的異常も含め，生活習慣の改善が第1選択となる場合が多く，その際には心理サポートも重要である。

トピックス

時間内分泌学：小児肥満診療への応用川井　正信 56巻2号 , 2024年2月 , pp.271-273

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はじめに

　近年，スマートフォン（スマホ）やタブレット端末の普及により光のリズムが乱れた子どもが増えている。さらに，光のリズムだけでなく，朝食欠食など食事のリズムの乱れも大きな社会問題となっている。このような生活リズムの破綻は，内在性の概日時計と環境リズムの間に乖離を生じさせ，小児肥満と関連することが明らかとなっている^1）。

長時間作用型成長ホルモンの臨床応用長谷川　行洋 , 酒井　祐貴 , 池側　研人 56巻2号 , 2024年2月 , pp.274-277

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はじめに

　長時間作用型成長ホルモン（LAGH）は，ここ数年で市場に登場した週1回で投与されるGH注射製剤の総称である。現在，小児領域では，成長ホルモン分泌不全性低身長症（GHD）が治療適応として承認されている。米国，欧州でもシェアを獲得しはじめている製剤であり，今後，日本でもGHDの治療薬としてシェアが広がる可能性が高い。

糖尿病患者とスティグマ小川　洋平 56巻2号 , 2024年2月 , pp.278-280

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スティグマとは

　“スティグマ（stigma）” とは一般に “恥・不信用のしるし，不名誉な烙印” を意味し，ある特定の属性に所属する人に対して否定的な価値を付与することである。スティグマを受けたものは社会的アイデンティティを不当に侵害され，社会的にも個人的にも不利益を被ることになる^1）。

福島県における小児甲状腺がんの状況横谷　進 56巻2号 , 2024年2月 , pp.281-283

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はじめに

　2011年3月11日の東日本大震災では，巨大地震と大津波の結果，東京電力福島第一原子力発電所事故に伴って大量の放射性物質が環境中に放出され，ヨウ素131は主に北西方向へ，また南方にも広がった^1）。1986年のチョルノービリ（チェルノブイリ）原子力発電所事故後に小児の甲状腺がんが増加したことから，福島県においても甲状腺がんの発生の動向が注目されてきた。その最近の状況を報告したい。2022年末における詳細については，別稿^2）に記載した。

研修医のためのクリニカルクイズ・第240回

症例：1歳0か月，男児　主訴：左陰囊腫大禅正　和真 , 田坂　佳資 , 赤池　洋人 56巻2号 , 2024年2月 , pp.161-163

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既往歴・家族歴：特記すべき事項はない。

症例

両側腓腹部痛を契機に診断にいたった遺伝性痙性対麻痺の孤発例山井　卓磨 , 永井　章 , 窪田　満 , 石黒　精 56巻2号 , 2024年2月 , pp.285-289

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はじめに

　遺伝性痙性対麻痺（hereditary spastic paraplegia：HSP）は進行性の下肢の痙性麻痺を主症状とし，さまざまな随伴症状を伴う遺伝性の疾患群である^1）。経過中に痙性による下肢痛を認めるが，多くの症例は歩行異常を初期症状として受診することが多い^2～4）。

左側臥位により速やかに症状が軽快したChilaiditi症候群山下　匠 56巻2号 , 2024年2月 , pp.290-292

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はじめに

　Chilaiditi症候群は，右横隔膜と肝右葉前面との間に消化管が嵌入する疾患である。成人の健康診断で偶発的に発見されることが多く，小児例はまれとされている。多くは自然軽快するが，腸閉塞などを合併した場合には外科的介入を要する場合もある^1）。

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目次 56巻2号 , 2024年2月 , pp.158-159

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お知らせ 56巻2号 , 2024年2月 , pp.166-166

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投稿規定 56巻2号 , 2024年2月 , pp.293-294

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次号予告 56巻2号 , 2024年2月 , pp.295-295

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あとがき 56巻2号 , 2024年2月 , pp.296-296

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基本情報

小児内科
56巻2号
(2024年2月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0385-6305 東京医学社

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