新生児マススクリーニングで見逃される先天性甲状腺機能低下症

はじめに

　新生児マススクリーニング（MS）の最大の成功例が先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism：CH）であり，多くの患児が効率よく発見され，レボチロキシンナトリウム（LT4）治療をうけている。最近のメタ解析では，1969～2020年の期間の全世界での有病率は10000出生当たり4.25であり，1969年に比して127％増加している^1）。わが国ではTSH測定によるスクリーニング（TSH-based MS）が採用され，一部地域ではTSH・Free T4（FT4）同時測定が行われている。