もはや診断に欠かせない遺伝子検査，いつ何を行うか？

はじめに

　多くの遺伝性疾患は先天的に，もしくは，小児期に発症することから，そのファーストタッチを新生児科医，小児科医がかかわることが少なくない。個体形成プログラムの異常のあらわれである成長障害やさまざまな内分泌器官の先天異常の診療にあたる小児内分泌科医は，遺伝性疾患を診療する頻度が相対的に高いと考えられる。