Volume 56, Issue 2 （February 2024）

小児内科 56巻2号（2024年2月発行）

Japanese English

特集小児内分泌を楽しく学ぼう

ガイドライン，診断・治療の手引きをどう利用するか？

21-水酸化酵素欠損症田島敏広 ¹ TAJIMA Toshihiro ¹ ¹自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科 pp.215-218

発行日 2024年2月1日 Published Date 2024/2/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000001515

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　2021年に「21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン（2021年改訂版）」^1）が公開された。今回の改訂では従来の新生児マススクリーニング，診断，治療，治療モニタリングに加え，成人期の治療，外性器への手術，性同一性について新たに記載された。すべてのエッセンスを網羅することはできないが，とくに新生児スクリーニング，診断，治療について解説する。