性分化疾患のガイドラインに基づく対応と考え方

はじめに

　性分化疾患は，卵巣・精巣や性器の発育が非典型的である状態の総称である。その原疾患は多岐にわたる（表1）^1）。2006年に米国・欧州小児内分泌学会共同で策定されたコンセンサスガイドライン^2）において，用語の整理が行われ，Disorder/Difference of Sex Development（DSD）という用語が用いられ，以後わが国ではその対訳の「性分化疾患」に総称が統一された。