21-水酸化酵素欠損症

はじめに

　2021年に「21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン（2021年改訂版）」^1）が公開された。今回の改訂では従来の新生児マススクリーニング，診断，治療，治療モニタリングに加え，成人期の治療，外性器への手術，性同一性について新たに記載された。すべてのエッセンスを網羅することはできないが，とくに新生児スクリーニング，診断，治療について解説する。