見逃していませんか？ 骨系統疾患診断のポイント

はじめに

　骨系統疾患とは，骨や軟骨など骨格を形成する組織の発生や成長，維持機構の障害により，全身の骨格の形態や構造，恒常性に異常をきたす疾患の総称である。大部分は単一遺伝子病で，非常に多くの疾患が含まれる。最新の国際分類 “Nosology of Genetic Skeletal Disorders” 2023年版では，771の疾患が41のグループに分類され，552の責任遺伝子が記載されている^1）。骨格症状に加えて全身に症状を示す疾患が少なくなく，多診療科・多職種による管理が必要となる。