小児外科 55巻4号 (2023年4月発行)

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特集　小児外科疾患に関連する症候群

13trisomy・18trisomy 高橋　正貴 , 泊　卓志 , 谷　有希子 , 大石　芳久 , 中尾　厚 , 尾花　和子 55巻4号 , 2023年4月 , pp.352-358

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はじめに

　13trisomy（T13）・18trisomy（T18）症候群は，常染色体異数性の染色体異常症で，13・18番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群であり，児の予後は併存疾患によって大きく異なる。有病率はT13では1/5,000～12,000人，T18では1/3,500～8,500人とされている^1）。生命予後は大規模なpopulation-based studyに基づく2000年ごろまでのエビデンスでは，1年生存率がT13・T18ともに5.6～9.0％程度^2）とされていた。死亡原因の多くは中枢性無呼吸であるために，QOL（身体的・精神的苦痛を含む）を考慮して以前は先天性心疾患に対する外科手術を回避することが多かった。すなわち日本の医療現場でも世界的な潮流と同様にT13・T18は「現在行っている以上の治療は行わず一般的養護（保温，栄養，清拭，愛情）に徹する」に分類されていたのである。しかし，欧米では症例の蓄積と経験に基づいて2000年以降はそれまでのパターナリスティックな方針から患者・家族・社会に応じた対応が望ましいというように変化し，個々の患者に寄り添った対応が求められるようになった^3）。そしてわが国でも2004年に「重篤な疾患を持つ子どもの医療をめぐる話し合いのガイドライン」^4）が発表された（表1）。当院でもちょうどその時期からT13・T18患児の心疾患に対して積極的な治療介入を選択肢として提示し^5,6），必要に応じて外科治療を行ってきた。

21trisomy 藤雄木　亨真 , 石丸　哲也 , 金森　豊 55巻4号 , 2023年4月 , pp.359-362

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はじめに

　21trisomy（Down症候群）は1866年にDownによって報告された21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。最も頻度の高い染色体異常症候群であり，1/600～800の出生頻度とされる。染色体1本過剰が約95％，転座型が約2％，モザイク型が数％である。21trisomyは多くの疾患を併発するが表現型は単一ではなく，患児ごとにさまざまである。小児外科医が関わる疾患が多いため，よく理解しておく必要がある。

ATR-X症候群渡辺　稔彦 , 森　昌玄 , 小松崎　尚子 , 梅山　知成 , 佐々木　彩 , 堀江　貴哉 , 鄭　絵里 , 平川　均 55巻4号 , 2023年4月 , pp.363-367

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Ⅰ．ATR-X症候群の歴史的背景と疫学

　1981年にαサラセミアと精神遅滞の合併例が初めて報告された。特徴的顔貌と重度の精神発達遅滞を伴い，患者は男性のみであるグループは責任遺伝子がX染色体上にあるとされ，ATR-X症候群（X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome）と名づけられ，1995年に英国のGibbonsらにより責任遺伝子ATRXが同定された^1）。日本国内で約100症例が診断されており，出生男児58,000～73,000あたり1人で年間では8人前後が発症していると推定されている^2）。小児科医の認知もいまだ低い疾患で，原因不明の精神発達遅滞とされ診断されていない症例が存在すると推測されている。

Bardet-Biedl症候群藤村　匠 , 西袋　剛史 , 三島　芳紀 , 朝戸　信家 , 上牧　勇 55巻4号 , 2023年4月 , pp.368-371

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はじめに

　Bardet-Biedl症候群（BBS）は肥満，知的障害，網膜色素変性症，腎尿路奇形，性腺機能低下，多指症・合指症などの臨床症状を特徴とする，「繊毛病」と呼ばれる症候群に分類される常染色体潜性（劣性）遺伝性疾患である^1）。本疾患は，他にも小児外科に馴染みのある臨床症状としては停留精巣やHirschsprung病，肝線維化による肝硬変を合併するとされている^1）。

CHARGE症候群（CHD7疾患）高安　肇 55巻4号 , 2023年4月 , pp.372-377

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はじめに

　CHARGE症候群（本症候群）は，まず1979年にHallによって後鼻孔閉鎖と複数の先天性疾患（奇形）を伴う17例が報告された^1）。その後，1981年にPagonらがそれらの頭文字をとってCHARGE（coloboma of the eye，heart disease，atresia of the choanae，retarded growth and/or development，genital hypoplasia，ear malformation and/or hearing loss）症候群として報告した^2）。わが国での発症頻度は出生20,000人に1人程度とされている^3）。現在，診断基準としてはBlakeら^4），Verlores^5）の基準が広く知られ，わが国では2015年に厚生労働省研究班による診断基準が提示されている^3）（表1）。病態としてCHD7遺伝子変異が多くの症例で認められるようになり，厚生労働省研究班の診断基準では，CHD7遺伝子変異を確定診断の要件としている^3）。概略としては，外耳内耳，および咽頭喉頭の形態異常，眼球構造物の各種欠損（コロボーマ），脳神経障害（第Ⅶ，Ⅷ，Ⅸ，Ⅹ脳神経が多い）に加えて，心奇形や気管食道奇形を主とする症候群と理解してよいだろう。また，胸腺の無形成あるいは低形成を伴うT細胞の欠損など免疫異常を合併することがある^6～8）。

Costello症候群吉澤　信輔 55巻4号 , 2023年4月 , pp.378-380

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Ⅰ．定　　義

　Costello症候群は，1971年にCostelloによって報告された，特徴的顔貌，神経精神発達遅滞，肥大型心筋症，先天性心疾患，筋骨格異常などを呈する先天異常症であり，30万出生に1人程度とされる^1）。RAS/MAPK症候群またはRASopathiesと総称される症候群の一つであり^2），細胞内シグナル伝達経路の一つであるRAS/MAPK経路に存在する遺伝子において，生殖細胞系列の変異調節異常によって多様な症状を呈する常染色体優性遺伝性疾患である。RAS/MAPK症候群（RASopathies）には，他にNoonan症候群，cardio-facio-cutaneous（CFC）症候群や神経線維腫症Ⅰ型など多種の疾患があり，これらは臨床的に非常によく類似しているため長い間その鑑別が困難であった。しかし，近年それぞれの原因遺伝子が同定されてきたため，遺伝学的検査を行うことによりそれぞれ疾患を区別することが可能となった（2020年に保険収載された）。

Currarino症候群金森　大輔 , 宮國　憲昭 , 杉原　哲郎 , 梶　沙友里 , 大橋　伸介 , 黒部　仁 , 芦塚　修一 55巻4号 , 2023年4月 , pp.381-384

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はじめに

　Currarino症候群は，直腸肛門奇形，仙骨欠損，仙骨前腫瘤の先天性疾患を三徴とし，1981年にCurrarinoらがそれまで報告されていた症例を検討し，症候群として提唱した^1）。発生学的に内胚葉と外胚葉の分離異常が示唆されている非常にまれな疾患であり^1），2021年の報告ではこれまでに約300例を認めるのみ^2）とされた他，希少疾患を扱うOrphanetでは10万人あたり1～9人の有病率と示され^3），患者数の推定にはいまだ幅がある。男女比には差がないとする報告と，女性に多いとする報告が散見されており結論を得ていない^4）。およそ80％は15歳以下で診断されるが，成人例も少なくない^4）。常染色体優性遺伝の形式をとり，常染色体7q36.3にコードされたMNX1遺伝子の変異が家族例の多くや，孤発例の1/3にみられていることから^4），原因の一つと考えられている。

Cornelia de Lange症候群髙山　勝平 , 瀧本　篤朗 , 金　聖和 , 文野　誠久 , 青井　重善 , 小野　滋 55巻4号 , 2023年4月 , pp.385-389

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はじめに

　Cornelia de Lange症候群（CdLS）は，Brachmann-de Lange症候群とも呼ばれている奇形症候群の一つであり，その特徴的な顔貌から診断されることの多い疾患である^1）。

Ehlers-Danlos症候群古金　遼也 , 藤野　明浩 55巻4号 , 2023年4月 , pp.390-393

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はじめに

　Ehlers-Danlos症候群（EDS）は結合組織の脆弱性をもつ遺伝性疾患群であり，関節の過可動性や皮膚の過伸展性，易出血性など多様な症状を呈する。

Haddad症候群四本　克己 , 照井　エレナ , 富田　美佳 55巻4号 , 2023年4月 , pp.394-398

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はじめに

　中枢性無呼吸症候群（congenital central hypoventilation syndrome：CCHS）は，オンディーヌの呪いとして知られ，Hirschsprung病（以下H氏病）を合併するneurocristopathies（神経堤病）としてHaddad症候群がある。H氏病の一般論は小児外科の主要疾患であり本稿では省略するが，難病のCCHSと併存することから従来はH氏病の根治術に至らないことがあった。近年の新生児・小児期の呼吸管理の進歩により長期生存可能となってきた疾患・症候群である。

HWW症候群とOHVIRA症候群東間　未来 , 益子　貴行 , 矢内　俊裕 55巻4号 , 2023年4月 , pp.399-404

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はじめに

　1971年にHerlynとWernerは双角子宮の片側にGartner管囊胞を合併した同側の腎無形成を有する症例を報告し，次いで1976年にWunderlichが重複子宮の一側の子宮頸部閉鎖と傍頸部囊胞および同側の腎無形成を合併した症例を報告した。以来，重複子宮腟の片側の子宮頸部に閉鎖や囊胞を認め，同側の腎無形成を合併する症候群をHerlyn-Werner-Wunderlich（HWW）症候群と称している^1）。その後，片側腎の無形成の他，多囊胞性異形成腎（multiple cystic dysplastic kidney：MCDK）や低形成腎などの形成異常に，同側の腟閉鎖および重複子宮腟などMüller管の発生異常に起因すると考えられるさまざまな内性器の閉塞性形態異常を合併する症例が報告されており，Smithら^2）はこれら一連の発生異常についてobstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly（OHVIRA）症候群の呼称を提唱した。現在はHWW症候群をOHVIRA症候群の一亜型とするのが一般的である。

Li-Fraumeni症候群金　聖和 , 文野　誠久 , 青井　重善 , 小野　滋 55巻4号 , 2023年4月 , pp.406-410

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はじめに

　がん遺伝子パネル検査を含むがんゲノム医療が普及するに従い，がん易罹患性遺伝子（cancer predisposition gene：CPG）の生殖細胞系列バリアントが二次的に検出され，遺伝性腫瘍と診断される症例が増えてくるものと見込まれる。そのような状況下で，小児がん患者において特に高頻度に診断されていくことが予測されるのが，TP53を責任遺伝子としたLi-Fraumeni症候群（LFS）であろう^1）。

Methimazole embryopathy 加藤　紘隆 , 合田　太郎 , 三谷　泰之 , 川井　学 55巻4号 , 2023年4月 , pp.411-414

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はじめに

　Methimazole embryopathyは，メチマゾール（MMI）の催奇形性により発症する奇形症候群として提唱された疾患群である。さまざまな小児外科疾患を合併することから，小児外科医の治療介入が求められる。

OEIS complex 梅山　知成 , 狩野　元宏 , 黒田　達夫 55巻4号 , 2023年4月 , pp.415-419

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はじめに

　OEIS complexとは，古典的には臍帯ヘルニア（omphalocele），膀胱外反（exstrophy of the bladder），鎖肛（imperforate anus），脊髄・脊椎病変（spinal defects）の4病変を有する疾患である。出生20万～25万人に1人のまれな疾患であるうえに^1），複合奇形にバリエーションがあるため，外科的治療戦略が確立されていないのが現状である。

Peutz-Jeghers症候群古田　繁行 55巻4号 , 2023年4月 , pp.420-423

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Ⅰ．定　　義

　Peutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome：PJS）は，1921年にPeutzにより1家系が報告され，1949年にJeghersらにより疾患概念が提唱された^1）。食道を除く全消化管の過誤腫様ポリポーシスと口唇，口腔，指尖部などの皮膚，粘膜の色素斑を特徴とする。

Pfeiffer症候群山根　裕介 , 篠原　彰太 , 大野田　貴 , 石井　生 , 大関　圭佑 , 永安　武 55巻4号 , 2023年4月 , pp.425-427

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はじめに

　Pfeiffer症候群（以下，本症）はFGFR1およびFGFR 2遺伝子異常により先天的な形成異常をきたす疾患で，頭蓋骨早期癒合症，短頭症，顔面中部低形成，四肢の形成不全，心疾患などを伴う。本症は上顎骨の低形成による鼻腔・咽頭を含めた上気道狭窄のような異常を認めるだけでなく，tracheal cartilaginous sleeve（TCS）というまれな気管軟骨輪の癒合による下気道の異常を呈することがあり，気道管理に難渋する場合がある^1）。

Prader-Willi症候群大橋　研介 , 吉澤　信輔 , 内田　豪気 , 大場　大樹 , 大橋　博文 55巻4号 , 2023年4月 , pp.428-431

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Ⅰ．定　　義

　Prader-Willi症候群（PWS）は15番染色体長腕近位部（q11-q13）に位置する複数のインプリンティング遺伝子の異常に起因するインプリンティング疾患であり，神経・内分泌を中心に多様な臨床症状を呈する先天異常症候群である^1）。インプリンティング疾患とは由来親依存的発現パターンを示す遺伝子の機能障害により生じるもので，PWSやAngelman症候群（AS）が代表疾患である^1）。PWSでは父性発現遺伝子であるSNORD116の異常が関与しているといわれ，ASでは母性発現遺伝子であるUBE3A，ATP3Cの機能不全が原因と考えられている^2）。PWS患者の75％に父由来の染色体15q11-q13 の欠失がみられ，20～25％に染色体15番の双方が母親由来である片親性ダイソミー（uniparental disomy：UPD）がみられる^3）。まれではあるが，刷り込みセンターの異常（エピジェネティック変異：2～5％）や転座（1％未満）がみられることもある。発症頻度は1万～2万に1人とされ（わが国では15,000出生に1人），性差や人種差はみられない。

Prune belly症候群野口　侑記 , 吉田　眞之 , 松本　紗矢香 , 堺　貴彬 , 松浦　玲 , 梅田　聡 , 銭谷　昌弘 , 臼井　規朗 55巻4号 , 2023年4月 , pp.433-438

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Ⅰ．定　　義

　本症は1839年Frölichにより最初に報告されたあと，Parkerにより腹壁筋欠損，閉塞性尿路障害，停留精巣を三主徴とする症候群として確立し，Oslerがその特異的な腹部所見から本症をprune belly syndromeと呼称したとされている^1）。

Sandifer症候群関岡　明憲 , 福本　弘二 , 矢本　真也 , 太田　秀一 , 伊藤　鉄夫 , 水上　陽 , 壷井　邦彦 , 岡村　昌彦 , 李　悠 , 石田　叡 , 庄野　容子 , 沈　由剛 , 足立　幸人 55巻4号 , 2023年4月 , pp.440-443

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はじめに

　Sandifer症候群（Sandifer syndrome：SS）は胃食道逆流症（gastroesophageal reflux disease：GERD）と，それに伴う姿勢異常を特徴とするまれな疾患である^1）。姿勢異常は痙攣様であり，てんかん発作との鑑別が困難なことが多い。症状発現から診断まで1年以上要することもまれではない。姿勢異常をきたす正確な機序はいまだ不明だが，食道内への胃酸逆流の痛みを緩和するためであると考えられている。乳幼児や若年小児にみられることが多いが，近年成人例の報告も散見される。適切な治療により症状の完治が期待できるため，早期の確定診断が重要である。

Simpson-Golabi-Behmel症候群米田　光宏 , 小関　元太 , 齋藤　傑 , 橋詰　直樹 , 藤雄木　亨真 , 狩野　元宏 , 山本　祐輝 , 石丸　哲也 , 藤野　明浩 , 金森　豊 55巻4号 , 2023年4月 , pp.444-447

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Ⅰ．定　　義

　Simpson-Golabi-Behmel症候群（SGBS）は羊水過多や巨大胎盤を合併し，胎児期からの過成長と低い鼻梁，巨舌といった特異顔貌に加え，多指，爪の低形成，口蓋裂，心奇形，副乳，鼠径ヘルニアなどを伴い，腎芽腫，肝芽腫などの胎児性腫瘍の発生リスクが高いことが知られている。米国国立医学図書館に掲載されているGeneReviews^®^1）によると一般的に軽度～重度の知的障害を呈し，脳の構造的異常を伴う場合と伴わない場合があるとされているが，小児慢性特定疾病情報センターでは知能は一般に正常と記載されており^2），症例によって異なるようである。SGBSはovergrowth syndrome（OGS）に分類される疾患である。OGSは形成異常を伴い身長および頭囲が2SDを超える疾患群と定義される。Beckwith-Wiedemann症候群が最もよく知られたOGSであり，SGBSはSotos症候群，Perlman症候群，Weaver症候群とともに特徴的な遺伝性OGSとされる^3）。

VACTERL連合小野　滋 55巻4号 , 2023年4月 , pp.448-452

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はじめに

　VACTERL連合（本症）は，先天性食道閉鎖症に合併することが特に多い形態異常部位である椎体，直腸肛門，心臓，腎臓・橈骨，四肢の頭文字をとって名づけられた奇形群である。鑑別すべき疾患群としてVATER症候群があり，同様にV：椎体異常，A：肛門奇形，TE：気管食道瘻，R：橈骨奇形および腎奇形という五徴候の頭文字の組み合わせで命名されたものである。わが国ではVACTERL連合はVATER症候群にC：心奇形とL：四肢異常を追加した概念として紹介されていることが多く，小児外科医にとっては先天性食道閉鎖症に合併する疾患，奇形群として認知されている^1）。

Waardenburg症候群亀岡　泰幸 , 花房　宏昭 , 大片　祐一 , 岩渕瀬　怜奈 , 吉村　翔平 , 渡部　彩 , 植村　光太郎 , 冨岡　雄一郎 , 鮫島　由友 , 中井　優美子 , 尾藤　祐子 55巻4号 , 2023年4月 , pp.454-457

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はじめに

　Waardenburg症候群（WS）は，Waardenburg博士によって1951年に最初に報告された，先天性感音性難聴や虹彩・頭髪・皮膚の低色素所見などの聴覚・色素異常や，眼角開離などを主徴とする遺伝性の症候群である（図1）^1,2）。これらの主要症候以外に，上肢の奇形，Hirschsprung病，先天性心疾患など多くの合併症の報告があり，症状の違いと遺伝的異質性から4つの表現型に分類されている（WS1，WS2，WS3，WS4）｡また近年，WS2とWS4における複数の原因遺伝子の同定により，WSの分類はさらに細分化されてきている。

4p欠損症候群（Wolf-Hirschhorn症候群）佐藤　英章 , 渡井　有 , 田山　愛 , 中山　智理 , 大澤　俊亮 , 木村　翔大 , 富永　美璃 , 安達　聖 , 中神　智和 , 尾方　信仁 55巻4号 , 2023年4月 , pp.458-461

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Ⅰ．定　　義

　Wolf-Hirschhorn症候群（WHS）は，4番染色体短腕遠位部（4p16.3領域）に存在する複数の遺伝子の欠失に起因し，特徴的顔貌，成長障害，精神運動発達遅滞，およびけいれんを主徴とする隣接遺伝子症候群である。疾患頻度は約1/20,000～50,000出生と推定されており，男女比は1：2と女児が多い^1,2）。1961年にCooperとHirschhorn，1965年にWolfらによって報告され，その後1990年代に入り多くの症例のレビューや長期フォローアップ症例の報告により，臨床所見と自然歴の蓄積がなされてきた^3）。基本病態としてはWHSの主要症状をきたす責任領域は4p16.3内に存在し，分子遺伝学的手法により最小欠失領域が想定され，WHS critical region（WHSCR）とWHSCSR-2が報告されている^4）。このうち，WHSCRとWHSCR-2にまたがる形で存在するWHSC1と，WHSCR-2内に存在するLETM1が重要であり，WHSC1は顔貌所見や精神運動発達遅滞への関与が，LETM1はけいれん発症への関与が考えられている^2）。

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目次 55巻4号 , 2023年4月 , pp.350-351

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学会・研究会 55巻4号 , 2023年4月 , pp.367-367

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学会・研究会 55巻4号 , 2023年4月 , pp.389-389

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バックナンバー 55巻4号 , 2023年4月 , pp.453-453

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投稿規定 55巻4号 , 2023年4月 , pp.462-463

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あとがき・次号予告 55巻4号 , 2023年4月 , pp.464-464

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基本情報

小児外科
55巻4号
(2023年4月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0385-6313 東京医学社

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