Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser症候群

はじめに

　Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser症候群（以下，MRKH）は，染色体46,XXの女性において，女性内性器へと発達するMüler管の発達異常である。Müler管由来である腟の内側2/3から子宮が欠損するが，卵巣・卵管は形成される。完全に欠損する場合が45％，不完全欠損型が25％で，この両者を合わせてType Ⅰとよび，残りの30％は，腎欠損，馬蹄腎，椎体異常，多指症，鎖肛などを合併し，Type Ⅱとよばれている^1）。Type Ⅰは外陰部外観の異常を伴わず，原発性無月経の精査の際に診断されることが多い^2）。Type Ⅱは先述した合併奇形の精査の際に疑われ診断される。