Bardet-Biedl症候群

はじめに

　Bardet-Biedl症候群（BBS）は肥満，知的障害，網膜色素変性症，腎尿路奇形，性腺機能低下，多指症・合指症などの臨床症状を特徴とする，「繊毛病」と呼ばれる症候群に分類される常染色体潜性（劣性）遺伝性疾患である^1）。本疾患は，他にも小児外科に馴染みのある臨床症状としては停留精巣やHirschsprung病，肝線維化による肝硬変を合併するとされている^1）。