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Volume 55, Issue 4 （April 2023）

小児外科 55巻4号（2023年4月発行）

Japanese English

特集小児外科疾患に関連する症候群

Waardenburg症候群亀岡泰幸 ¹ , 花房宏昭 ² , 大片祐一 ¹ , 岩渕瀬怜奈 ¹ , 吉村翔平 ¹ , 渡部彩 ¹ , 植村光太郎 ¹ , 冨岡雄一郎 ¹ , 鮫島由友 ¹ , 中井優美子 ¹ , 尾藤祐子 ¹ Yasuyuki Kameoka ¹ , Hiroaki Hanafusa ² , Yuichi Okata ¹ , Serena Iwabuchi ¹ , Shohei Yoshimura ¹ , Aya Watanabe ¹ , Kotaro Uemura ¹ , Yuichiro Tomioka ¹ , Yoshitomo Samejima ¹ , Yumiko Nakai ¹ , Yuko Bitoh ¹ ¹神戸大学医学部附属病院小児外科 ²神戸大学医学部附属病院小児科 pp.454-457

発行日 2023年4月25日 Published Date 2023/4/25

DOI https://doi.org/10.24479/ps.0000000426

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　Waardenburg症候群（WS）は，Waardenburg博士によって1951年に最初に報告された，先天性感音性難聴や虹彩・頭髪・皮膚の低色素所見などの聴覚・色素異常や，眼角開離などを主徴とする遺伝性の症候群である（図1）^1,2）。これらの主要症候以外に，上肢の奇形，Hirschsprung病，先天性心疾患など多くの合併症の報告があり，症状の違いと遺伝的異質性から4つの表現型に分類されている（WS1，WS2，WS3，WS4）｡また近年，WS2とWS4における複数の原因遺伝子の同定により，WSの分類はさらに細分化されてきている。